Klinikai eset 18
A beszéd, a viselkedés és a szociális alkalmazkodás kifejezett javulása autizmusspektrum-jellegű idegrendszeri fejlődési zavarral élő gyermeknél
iskoláskorú gyermek · Olaszország

Betegadatlap
- Beteg
- iskoláskorú gyermek
- Ország
- Olaszország
- Diagnózis
- autizmusspektrum-zavar / kifejezett autisztikus fenotípus, amelyet korábban több szakember is megállapított, az expresszív beszéd súlyos zavarával, sztereotípiákkal, szenzoros túlérzékenységgel és a szociális interakció zavarával; társuló tic- és kényszerbetegség. A kórelőzményben felmerült a PANS/PANDAS és a fertőzés utáni neuropszichiátriai regresszió lehetősége is.
- Fő tünetek a kezelés előtt
- gyakorlatilag hiányzó használható beszéd a hozzá intézett beszéd jó megértése mellett, kifejezett viselkedészavarok, sztereotípiák, szenzoros túlérzékenység, önsértő viselkedés epizódjai, túlnyomórészt lábujjhegyen járás, hiperaktivitás, alacsony frusztrációtűrés és nehezített szociális kapcsolatteremtés
- Alkalmazott kezelés
- egyéni sejtes és neuroregeneratív program rokon donoros protokollal
- A kezelés utáni lefolyás
- a beszéd, a viselkedés, a tanulási képesség és a szociális interakció kifejezett javulása, nagyobb önállóság, a szenzoros túlérzékenység és a destruktív epizódok csökkenése, a mozgáskontroll javulása és a lábujjhegyen járás mérséklődése
Kórtörténet
A gyermek időre született, normálisan lezajlott terhesség és természetes szülés után. A korai fejlődés kezdetben viszonylag kedvezően zajlott.
Körülbelül hároméves korában a szülők a pszichés és beszédfejlődés hirtelen megtorpanását, majd regresszióját észlelték. Ezzel egyidejűleg kifejezett viselkedésbeli változások, sztereotip mozgások, szenzoros túlérzékenység és a tartós lábujjhegyen járás fokozatos kialakulása jelent meg.
A megfigyelés különböző szakaszaiban a gyermeknél autizmusspektrum-zavar diagnózisát állították fel, mivel a klinikai kép tartalmazta a jellemző megnyilvánulásokat:
- súlyos beszédfejlődési elmaradás
- a szociális interakció zavara
- sztereotip mozgások
- szenzoros túlérzékenység
- beszűkült és ismétlődő érdeklődés
- hiperaktivitás epizódjai
- kifejezett viselkedésbeli merevség
- önsértő viselkedés
A szülők és a gyermeket követő szakemberek egy része ugyanakkor felhívta a figyelmet a betegség szokatlan jellegére: egy bizonyos életkorig a fejlődés lényegesen kedvezőbb volt, ezt követően pedig meglehetősen gyors romlás és regresszió következett be.
Mivel a tünetek a fertőzéses epizódok után súlyosbodtak, az antistreptococcus-értékek emelkedettek voltak, és penicillin, valamint intravénás immunglobulin után kedvező változás mutatkozott, később felmerült a PANS/PANDAS vagy egy fertőzés utáni neuropszichiátriai folyamat feltételezése is.
A gyermek klinikai képe így kifejezett autisztikus fenotípust egyesített neuroviselkedési regresszióval, valamint ticces és kényszeres megnyilvánulásokkal.
A kezelés előtt
Az egyik legkifejezettebb probléma a beszédzavar volt.
A hozzá intézett beszéd viszonylag jó megértése ellenére az expresszív beszéd gyakorlatilag hiányzott. A gyermek egyes hangokat és nem érthető beszédszerű szerkezeteket próbált képezni, használhatóan pedig csak elszigetelt szavakat alkalmazott.
Észlelhető volt:
- az expresszív beszéd kifejezett elmaradása
- nehézségek a szociális interakcióban
- a teljes értékű kapcsolatteremtés csökkent képessége
- sztereotip mozgások
- kifejezett hiperaktivitás epizódjai
- alacsony frusztrációtűrés
- hirtelen viselkedésbeli változások
- sírás, a földre vetődés és a fej kemény felületekhez ütésének epizódjai
- kifejezett zajérzékenység
- az erős fény és a szél intoleranciája
- kényszeres érdeklődés és ismétlődő viselkedés
- túlnyomórészt lábujjhegyen járás
- kifejezett izomfeszülés
- csökkent önállóság
Az iskolai környezetben a gyermeknek pedagógiai többlettámogatásra volt szüksége.
Az értelmi potenciál egyenetlennek, de részben megtartottnak tűnt: ismerte az ábécét, kezdett egyes szavakat olvasni, felismerte a számokat, jó vizuális memóriát és kifejezett érdeklődést mutatott a könyvek, a zene és a technika iránt.
A program fő célja az volt, hogy támogassa a további pszichés és beszédfejlődést, javítsa a kommunikációt és a tanulási képességet, csökkentse a viselkedésbeli és szenzoros zavarokat, és bővítse a gyermek önállóságát.
A program
A gyermek számára személyre szabott sejtes és neuroregeneratív programot alakítottunk ki rokon donoros protokollal.
Az előkészítő szakaszban csontvelővétel történt a gyermek édesapjától, aki rokon donorként szerepelt, a program sejtes komponensének későbbi előkészítéséhez.
A további protokoll a következőket tartalmazta:
- terápia rokon donor eredetű mesenchymalis stromasejtekkel
- szisztémás sejtes komponens
- koncentrált exoszóma-terápia
- nagy koncentrációjú exoszóma-készítmény intranasalis alkalmazása
- neuroregeneratív támogatás
A pontos dózisok, a beavatkozások sorrendje és a technológiai paraméterek az egyéni belső protokoll részét képezték.
A kezelés utáni lefolyás
A program után a szülők és a gyermekkel foglalkozó szakemberek egyszerre több területen észleltek kifejezett kedvező változást.
Beszéd
A legszembetűnőbb eredmény a beszédfunkció lényeges javulása volt.
A gyermek jelentősen aktívabban kezdte használni a beszédet, nőtt az értelmes beszédkísérletek száma, és javult a kívánságai kifejezésének, valamint a verbális kapcsolatteremtésnek a képessége.
A család megítélése szerint éppen a beszéd változása lett a kezelés utáni legszembetűnőbb eredmény.
Viselkedés
A gyermek lényegesen nyugodtabbá vált.
A heves érzelmi reakciók kevésbé lettek kifejezettek, és csökkent a destruktív és önsértő viselkedés epizódjainak száma.
Ritkábban veti magát a földre és üti a fejét kemény tárgyakhoz.
Kapcsolatteremtés és szocializáció
Kifejezett javulást észleltünk a szociális interakció terén.
A gyermek könnyebben teremt kapcsolatot a felnőttekkel, aktívabban érintkezik a hozzátartozóival és a pedagógusokkal.
Az iskolában a tanárok azt észlelték, hogy jobban szóba áll velük, könnyebben fogadja el az utasításokat és hosszabb ideig tart fenn eredményes együttműködést.
Tanulás és munkabírás
Nőtt a foglalkozásokon való részvétel és a feladatok elvégzésének képessége.
A gyermek hosszabb ideig tartja a figyelmét, jobban bekapcsolódik a tanulási tevékenységbe és nagyobb munkabírást mutat.
Nőtt az általános megismerési aktivitás és az új készségek elsajátítására való készség is.
Önállóság
Ezzel egyidejűleg nőtt a mindennapi és a viselkedésbeli önállóság.
A gyermek több kezdeményezést mutat, kevésbé függ a felnőttek állandó kíséretétől és jobban boldogul a megszokott napi tevékenységekkel.
Szenzoros érzékenység
Mérséklődött a szenzoros túlérzékenység.
A gyermek nyugodtabban reagál a hangos és hirtelen zajokra, ritkábban fogja be a fülét és könnyebben viseli a környezet szenzoros terhelését.
Mozgásfunkció
Az izomtónus és az általános mozgáskontroll javulását észleltük.
Csökkent a lábujjhegyen járás gyakorisága is – a gyermek gyakrabban használ élettanibb járásmintát.
Eredmény
Az egyéni rokon donoros program után a legjelentősebb eredmények a következők voltak:
- a beszéd kifejezett javulása;
- a beszédaktivitás növekedése
- a kommunikációs képesség javulása
- a gyermek lényegesen nyugodtabbá vált
- csökkentek a destruktív és önsértő viselkedés epizódjai
- javult a kapcsolat a pedagógusokkal és a hozzátartozókkal;
- nőtt a tanulási képesség
- nőtt a munkabírás
- nőtt az önállóság
- csökkent a szenzoros túlérzékenység
- a gyermek könnyebben viseli a hangos zajokat
- javult az izomtónus és a mozgáskontroll
- mérséklődött a lábujjhegyen járás.
Különösen jelentős eredmény volt a beszéd kifejezett előrelépésének, valamint a viselkedés, a szocializáció és a tanulási képesség javulásának együttese.
A család számára a változások összességükben mutatkoztak meg: a gyermek nyugodtabb, kapcsolatkészebb, önállóbb és a körülötte zajló életbe jobban bevonódó lett, a beszédfunkció javulása pedig jelentősen kibővítette a kommunikációs lehetőségeit otthon és az iskolában egyaránt.
Az esetet a beteg orvosi dokumentációja és a program utáni időszak megfigyelése alapján írtuk le. Személyes adatokat nem közlünk. A betegség lefolyása és a kezelésre adott válasz betegenként eltérő.
