Cas clinique 18
Nette amélioration du langage, du comportement et de l'adaptation sociale chez un enfant présentant un trouble neurodéveloppemental du spectre autistique
enfant d'âge scolaire · Italie
Fiche patient
- Patient
- enfant d'âge scolaire
- Pays
- Italie
- Diagnostic
- trouble du spectre autistique / phénotype autistique marqué, diagnostiqué auparavant par plusieurs spécialistes, avec une atteinte sévère du langage expressif, des stéréotypies, une hypersensibilité sensorielle et une altération de l'interaction sociale ; troubles tics et obsessionnel-compulsif associés. Les hypothèses de PANS/PANDAS et d'une régression neuropsychiatrique post-infectieuse ont également été envisagées dans les antécédents.
- Manifestations principales avant le traitement
- langage fonctionnel quasi absent malgré une bonne compréhension du langage qui lui est adressé, troubles du comportement marqués, stéréotypies, hypersensibilité sensorielle, épisodes de comportement auto-agressif, marche principalement sur la pointe des pieds, hyperactivité, faible tolérance à la frustration et contact social difficile
- Traitement réalisé
- programme individuel cellulaire et neurorégénératif avec protocole de donneur apparenté
- Évolution après le traitement
- nette amélioration du langage, du comportement, de la capacité d'apprentissage et de l'interaction sociale, plus grande autonomie, diminution de l'hypersensibilité sensorielle et des épisodes destructeurs, amélioration du contrôle moteur et diminution de la marche sur la pointe des pieds
Antécédents
L'enfant est né à terme après une grossesse d'évolution normale et un accouchement par voie basse. Le développement précoce s'est d'abord déroulé de façon relativement favorable.
Vers l'âge de trois ans, les parents ont noté un arrêt brutal du développement psychique et du langage, suivi d'une régression. Sont apparus en même temps des changements marqués du comportement, des mouvements stéréotypés, une hypersensibilité sensorielle et l'installation progressive d'une marche persistante sur la pointe des pieds.
À différentes étapes du suivi, un diagnostic de trouble du spectre autistique a été posé chez l'enfant, le tableau clinique comportant les manifestations caractéristiques :
- un retard sévère du langage
- une altération de l'interaction sociale
- des mouvements stéréotypés
- une hypersensibilité sensorielle
- des intérêts restreints et répétitifs
- des épisodes d'hyperactivité
- une rigidité comportementale marquée
- un comportement auto-agressif
Les parents et une partie des spécialistes qui ont suivi l'enfant ont toutefois attiré l'attention sur un caractère inhabituel de la maladie : jusqu'à un certain âge, le développement avait été nettement plus favorable, après quoi une dégradation et une régression assez rapides se sont produites.
Les symptômes s'aggravant après des épisodes infectieux, les titres antistreptococciques étant élevés et une évolution favorable ayant été observée après pénicilline et immunoglobulines intraveineuses, l'hypothèse d'un PANS/PANDAS ou d'un processus neuropsychiatrique post-infectieux a ensuite également été envisagée.
Le tableau clinique de l'enfant associait ainsi un phénotype autistique marqué à une régression neurocomportementale et à des manifestations tics et obsessionnelles-compulsives.
Avant le traitement
L'un des problèmes les plus marqués était le trouble du langage.
Malgré une compréhension assez bonne du langage qui lui était adressé, le langage expressif était quasi absent. L'enfant tentait de produire des sons isolés et des constructions verbales inintelligibles, n'utilisant de façon fonctionnelle que quelques mots isolés.
Étaient notés :
- un retard marqué du langage expressif
- des difficultés d'interaction sociale
- une capacité réduite à entrer pleinement en contact
- des mouvements stéréotypés
- des épisodes d'hyperactivité marquée
- une faible tolérance à la frustration
- des changements brusques de comportement
- des épisodes de pleurs, de chute au sol et de coups de tête contre des surfaces dures
- une sensibilité marquée au bruit
- une intolérance à la lumière vive et au vent
- des intérêts obsessionnels et un comportement répétitif
- une marche principalement sur la pointe des pieds
- une tension musculaire marquée
- une autonomie réduite
En milieu scolaire, l'enfant avait besoin du soutien supplémentaire d'un enseignant.
Son potentiel intellectuel apparaissait hétérogène mais partiellement préservé : il connaissait l'alphabet, commençait à lire des mots isolés, reconnaissait les chiffres, montrait une bonne mémoire visuelle et un intérêt marqué pour les livres, la musique et la technique.
L'objectif principal du programme était de soutenir la poursuite du développement psychique et du langage, améliorer la communication et la capacité d'apprentissage, réduire les troubles comportementaux et sensoriels et élargir l'autonomie de l'enfant.
Le programme
Un programme personnalisé cellulaire et neurorégénératif avec protocole de donneur apparenté a été défini pour l'enfant.
Lors de la phase préparatoire, un prélèvement de moelle osseuse a été réalisé chez le père de l'enfant, en qualité de donneur apparenté, en vue de la préparation ultérieure de la composante cellulaire du programme.
Le protocole comprenait ensuite :
- une thérapie par cellules stromales mésenchymateuses d'origine donneur apparenté
- une composante cellulaire systémique
- une thérapie exosomale concentrée
- l'administration intranasale d'une préparation exosomale hautement concentrée
- un soutien neurorégénératif
Les doses exactes, la séquence des procédures et les paramètres techniques faisaient partie d'un protocole interne individuel.
Évolution après le traitement
Après le programme, les parents et les spécialistes qui travaillent avec l'enfant ont constaté une évolution favorable marquée dans plusieurs domaines à la fois.
Langage
Le résultat le plus visible a été une amélioration substantielle de la fonction verbale.
L'enfant s'est mis à utiliser le langage beaucoup plus activement, le nombre de tentatives verbales porteuses de sens a augmenté, et sa capacité à exprimer ses souhaits et à entrer en contact verbal s'est améliorée.
Selon la famille, c'est précisément l'évolution du langage qui a été le changement le plus net après le traitement.
Comportement
L'enfant est devenu nettement plus calme.
Les réactions émotionnelles brusques sont devenues moins marquées et le nombre d'épisodes de comportement destructeur et auto-agressif a diminué.
Il se jette au sol et se cogne la tête contre des objets durs moins souvent.
Contact et socialisation
Une nette amélioration de l'interaction sociale a été constatée.
L'enfant entre plus facilement en contact avec les adultes et interagit plus activement avec ses proches et ses enseignants.
À l'école, les enseignants ont noté qu'il entre mieux en relation avec eux, accepte plus volontiers les consignes et maintient plus longtemps une interaction productive.
Apprentissage et capacité de travail
Sa capacité à suivre les activités et à réaliser les tâches a augmenté.
L'enfant maintient son attention plus longtemps, s'implique mieux dans le travail scolaire et fait preuve d'une plus grande capacité de travail.
Sa curiosité générale et sa disposition à acquérir de nouvelles compétences ont également augmenté.
Autonomie
Parallèlement, son autonomie au quotidien et sur le plan comportemental a augmenté.
L'enfant montre plus d'initiative, dépend moins de l'accompagnement constant des adultes et gère mieux les gestes quotidiens habituels.
Sensibilité sensorielle
L'hypersensibilité sensorielle est devenue moins marquée.
L'enfant réagit plus calmement aux sons forts et soudains, se bouche les oreilles moins souvent et supporte plus facilement la charge sensorielle environnante.
Fonction motrice
Une amélioration du tonus musculaire et du contrôle moteur global a été constatée.
La fréquence de la marche sur la pointe des pieds a également diminué – l'enfant utilise plus souvent un schéma de marche plus physiologique.
Résultat
Après le programme individuel avec donneur apparenté, les résultats les plus significatifs ont été :
- une nette amélioration du langage ;
- une augmentation de l'activité verbale
- une amélioration de la capacité à communiquer
- l'enfant est devenu nettement plus calme
- les épisodes de comportement destructeur et auto-agressif ont diminué
- le contact avec les enseignants et les proches s'est amélioré ;
- la capacité d'apprentissage a augmenté
- la capacité de travail a augmenté
- l'autonomie a augmenté
- l'hypersensibilité sensorielle a diminué
- l'enfant supporte plus facilement les sons forts
- le tonus musculaire et le contrôle moteur se sont améliorés
- la marche sur la pointe des pieds a diminué.
Le résultat particulièrement significatif a été l'association entre un progrès marqué du langage et l'amélioration du comportement, de la socialisation et de la capacité d'apprentissage.
Pour la famille, les changements se sont manifestés dans leur ensemble : l'enfant est devenu plus calme, plus disponible au contact, plus autonome et plus impliqué dans la vie qui l'entoure, et l'amélioration de la fonction verbale a considérablement élargi ses possibilités de communication, à la maison comme à l'école.
Ce cas est décrit à partir du dossier médical du patient et de l'observation menée après le programme. Aucune donnée personnelle n'est publiée. L'évolution de la maladie et la réponse au traitement diffèrent d'un patient à l'autre.