Caso clinico 18
Netto miglioramento del linguaggio, del comportamento e dell'adattamento sociale in un bambino con disturbo del neurosviluppo dello spettro autistico
bambino in età scolare · Italia

Scheda paziente
- Paziente
- bambino in età scolare
- Paese
- Italia
- Diagnosi
- disturbo dello spettro autistico / fenotipo autistico marcato, già diagnosticato da diversi specialisti, con grave compromissione del linguaggio espressivo, stereotipie, ipersensibilità sensoriale e alterazione dell'interazione sociale; disturbo da tic e disturbo ossessivo-compulsivo associati. Nell'anamnesi sono state considerate anche l'ipotesi PANS/PANDAS e una regressione neuropsichiatrica post-infettiva.
- Manifestazioni principali prima del trattamento
- linguaggio funzionale pressoché assente a fronte di una buona comprensione del linguaggio rivolto a lui, disturbi comportamentali marcati, stereotipie, ipersensibilità sensoriale, episodi di comportamento autolesivo, deambulazione prevalentemente sulle punte, iperattività, bassa tolleranza alla frustrazione e contatto sociale difficoltoso
- Terapia effettuata
- programma individuale cellulare e neurorigenerativo con protocollo da donatore consanguineo
- Decorso dopo il trattamento
- netto miglioramento del linguaggio, del comportamento, della capacità di apprendimento e dell'interazione sociale, maggiore autonomia, riduzione dell'ipersensibilità sensoriale e degli episodi distruttivi, miglioramento del controllo motorio e riduzione della deambulazione sulle punte
Anamnesi
Il bambino è nato a termine dopo una gravidanza decorsa normalmente e un parto naturale. Lo sviluppo precoce è inizialmente proceduto in modo relativamente favorevole.
Intorno ai tre anni i genitori hanno notato un arresto brusco dello sviluppo psichico e del linguaggio, seguito da regressione. Contemporaneamente sono comparsi marcati cambiamenti del comportamento, movimenti stereotipati, ipersensibilità sensoriale e la progressiva strutturazione di una persistente deambulazione sulle punte.
Nelle varie fasi del percorso al bambino è stata posta la diagnosi di disturbo dello spettro autistico, poiché il quadro clinico comprendeva le manifestazioni caratteristiche:
- grave ritardo del linguaggio
- alterazione dell'interazione sociale
- movimenti stereotipati
- ipersensibilità sensoriale
- interessi ristretti e ripetitivi
- episodi di iperattività
- marcata rigidità comportamentale
- comportamento autolesivo
I genitori e alcuni degli specialisti che hanno seguito il bambino hanno però richiamato l'attenzione su un aspetto insolito della malattia: fino a una certa età lo sviluppo era stato nettamente più favorevole, dopo di che si è verificato un peggioramento e una regressione piuttosto rapidi.
Poiché i sintomi peggioravano dopo gli episodi infettivi, i titoli antistreptococcici erano elevati e si era osservata una risposta positiva alla penicillina e alle immunoglobuline endovena, in seguito è stata considerata anche l'ipotesi di PANS/PANDAS o di un processo neuropsichiatrico post-infettivo.
Il quadro clinico del bambino univa quindi un marcato fenotipo autistico a una regressione neurocomportamentale e a manifestazioni ticcose e ossessivo-compulsive.
Prima del trattamento
Uno dei problemi più marcati era il disturbo del linguaggio.
Nonostante una comprensione piuttosto buona del linguaggio rivolto a lui, il linguaggio espressivo era pressoché assente. Il bambino cercava di produrre singoli suoni e costruzioni verbali non intelligibili, utilizzando in modo funzionale solo parole isolate.
Si rilevavano:
- marcato ritardo del linguaggio espressivo
- difficoltà nell'interazione sociale
- ridotta capacità di entrare in pieno contatto
- movimenti stereotipati
- episodi di iperattività marcata
- bassa tolleranza alla frustrazione
- bruschi cambiamenti del comportamento
- episodi di pianto, cadute a terra e colpi della testa contro superfici dure
- marcata sensibilità al rumore
- intolleranza alla luce intensa e al vento
- interessi ossessivi e comportamento ripetitivo
- deambulazione prevalentemente sulle punte
- marcata tensione muscolare
- ridotta autonomia
A scuola il bambino aveva bisogno del sostegno aggiuntivo di un insegnante.
Il potenziale intellettivo appariva disomogeneo ma in parte conservato: conosceva l'alfabeto, iniziava a leggere singole parole, riconosceva i numeri, mostrava una buona memoria visiva e un marcato interesse per i libri, la musica e la tecnica.
L'obiettivo principale del programma era sostenere l'ulteriore sviluppo psichico e del linguaggio, migliorare la comunicazione e la capacità di apprendimento, ridurre i disturbi comportamentali e sensoriali e ampliare l'autonomia del bambino.
Il programma
Per il bambino è stato definito un programma personalizzato cellulare e neurorigenerativo con protocollo da donatore consanguineo.
Nella fase preparatoria è stato eseguito un prelievo di midollo osseo dal padre del bambino, in qualità di donatore consanguineo, per la successiva preparazione della componente cellulare del programma.
Il protocollo successivo comprendeva:
- terapia con cellule stromali mesenchimali di origine da donatore consanguineo
- una componente cellulare sistemica
- terapia esosomiale concentrata
- somministrazione intranasale di un preparato esosomiale ad alta concentrazione
- supporto neurorigenerativo
Dosaggi esatti, sequenza delle procedure e parametri tecnologici facevano parte di un protocollo interno individuale.
Decorso dopo il trattamento
Dopo il programma i genitori e gli specialisti che lavorano con il bambino hanno rilevato una marcata evoluzione positiva in più ambiti contemporaneamente.
Linguaggio
Il risultato più evidente è stato un sostanziale miglioramento della funzione verbale.
Il bambino ha cominciato a usare il linguaggio in modo molto più attivo, è aumentato il numero di tentativi verbali dotati di senso ed è migliorata la capacità di esprimere i propri desideri e di entrare in contatto verbale.
Secondo la famiglia è stata proprio l'evoluzione del linguaggio il cambiamento più evidente dopo il trattamento.
Comportamento
Il bambino è diventato notevolmente più tranquillo.
Le reazioni emotive brusche sono diventate meno marcate ed è diminuito il numero di episodi di comportamento distruttivo e autolesivo.
Cade a terra e batte la testa contro oggetti duri più di rado.
Contatto e socializzazione
È stato rilevato un netto miglioramento dell'interazione sociale.
Il bambino entra più facilmente in contatto con gli adulti e interagisce più attivamente con i familiari e con gli insegnanti.
A scuola gli insegnanti hanno notato che entra più facilmente in relazione con loro, accetta più prontamente le istruzioni e mantiene più a lungo un'interazione produttiva.
Apprendimento e capacità di lavoro
È aumentata la capacità di seguire le lezioni e di portare a termine i compiti.
Il bambino mantiene l'attenzione più a lungo, si inserisce meglio nell'attività scolastica e mostra una maggiore capacità di lavoro.
Sono aumentate anche la curiosità generale e la disponibilità ad acquisire nuove competenze.
Autonomia
Contemporaneamente è aumentata l'autonomia nella vita quotidiana e nel comportamento.
Il bambino mostra più iniziativa, dipende meno dalla presenza costante degli adulti e gestisce meglio le azioni quotidiane abituali.
Sensibilità sensoriale
L'ipersensibilità sensoriale è diventata meno marcata.
Il bambino reagisce più tranquillamente ai suoni forti e improvvisi, si copre le orecchie meno spesso e tollera più facilmente il carico sensoriale circostante.
Funzione motoria
È stato rilevato un miglioramento del tono muscolare e del controllo motorio generale.
È diminuita anche la frequenza della deambulazione sulle punte – il bambino usa più spesso uno schema del passo più fisiologico.
Esito
Dopo il programma individuale da donatore consanguineo i risultati più significativi sono stati:
- netto miglioramento del linguaggio;
- aumento dell'attività verbale
- miglioramento della capacità di comunicare
- il bambino è diventato notevolmente più tranquillo
- sono diminuiti gli episodi di comportamento distruttivo e autolesivo
- è migliorato il contatto con gli insegnanti e i familiari;
- è aumentata la capacità di apprendimento
- è aumentata la capacità di lavoro
- è aumentata l'autonomia
- si è ridotta l'ipersensibilità sensoriale
- il bambino tollera più facilmente i suoni forti
- sono migliorati il tono muscolare e il controllo motorio
- si è ridotta la deambulazione sulle punte.
Il risultato particolarmente significativo è stata la combinazione fra un netto progresso del linguaggio e il miglioramento del comportamento, della socializzazione e della capacità di apprendimento.
Per la famiglia i cambiamenti si sono manifestati nel loro insieme: il bambino è diventato più tranquillo, più disponibile al contatto, più autonomo e più coinvolto nella vita intorno a lui, e il miglioramento della funzione verbale ha ampliato notevolmente le sue possibilità di comunicare, sia a casa sia a scuola.
Il caso è descritto sulla base della documentazione clinica del paziente e dell'osservazione nel periodo successivo al programma. Non vengono pubblicati dati personali. Il decorso della malattia e la risposta al trattamento variano da paziente a paziente.
