Caso clinico 18

Netto miglioramento del linguaggio, del comportamento e dell'adattamento sociale in un bambino con disturbo del neurosviluppo dello spettro autistico

bambino in età scolare · Italia

La mano di un bambino posa una tessera comunicativa su un tavolo chiaro

Scheda paziente

Paziente
bambino in età scolare
Paese
Italia
Diagnosi
disturbo dello spettro autistico / fenotipo autistico marcato, già diagnosticato da diversi specialisti, con grave compromissione del linguaggio espressivo, stereotipie, ipersensibilità sensoriale e alterazione dell'interazione sociale; disturbo da tic e disturbo ossessivo-compulsivo associati. Nell'anamnesi sono state considerate anche l'ipotesi PANS/PANDAS e una regressione neuropsichiatrica post-infettiva.
Manifestazioni principali prima del trattamento
linguaggio funzionale pressoché assente a fronte di una buona comprensione del linguaggio rivolto a lui, disturbi comportamentali marcati, stereotipie, ipersensibilità sensoriale, episodi di comportamento autolesivo, deambulazione prevalentemente sulle punte, iperattività, bassa tolleranza alla frustrazione e contatto sociale difficoltoso
Terapia effettuata
programma individuale cellulare e neurorigenerativo con protocollo da donatore consanguineo
Decorso dopo il trattamento
netto miglioramento del linguaggio, del comportamento, della capacità di apprendimento e dell'interazione sociale, maggiore autonomia, riduzione dell'ipersensibilità sensoriale e degli episodi distruttivi, miglioramento del controllo motorio e riduzione della deambulazione sulle punte

Anamnesi

Il bambino è nato a termine dopo una gravidanza decorsa normalmente e un parto naturale. Lo sviluppo precoce è inizialmente proceduto in modo relativamente favorevole.

Intorno ai tre anni i genitori hanno notato un arresto brusco dello sviluppo psichico e del linguaggio, seguito da regressione. Contemporaneamente sono comparsi marcati cambiamenti del comportamento, movimenti stereotipati, ipersensibilità sensoriale e la progressiva strutturazione di una persistente deambulazione sulle punte.

Nelle varie fasi del percorso al bambino è stata posta la diagnosi di disturbo dello spettro autistico, poiché il quadro clinico comprendeva le manifestazioni caratteristiche:

  • grave ritardo del linguaggio
  • alterazione dell'interazione sociale
  • movimenti stereotipati
  • ipersensibilità sensoriale
  • interessi ristretti e ripetitivi
  • episodi di iperattività
  • marcata rigidità comportamentale
  • comportamento autolesivo

I genitori e alcuni degli specialisti che hanno seguito il bambino hanno però richiamato l'attenzione su un aspetto insolito della malattia: fino a una certa età lo sviluppo era stato nettamente più favorevole, dopo di che si è verificato un peggioramento e una regressione piuttosto rapidi.

Poiché i sintomi peggioravano dopo gli episodi infettivi, i titoli antistreptococcici erano elevati e si era osservata una risposta positiva alla penicillina e alle immunoglobuline endovena, in seguito è stata considerata anche l'ipotesi di PANS/PANDAS o di un processo neuropsichiatrico post-infettivo.

Il quadro clinico del bambino univa quindi un marcato fenotipo autistico a una regressione neurocomportamentale e a manifestazioni ticcose e ossessivo-compulsive.

Prima del trattamento

Uno dei problemi più marcati era il disturbo del linguaggio.

Nonostante una comprensione piuttosto buona del linguaggio rivolto a lui, il linguaggio espressivo era pressoché assente. Il bambino cercava di produrre singoli suoni e costruzioni verbali non intelligibili, utilizzando in modo funzionale solo parole isolate.

Si rilevavano:

  • marcato ritardo del linguaggio espressivo
  • difficoltà nell'interazione sociale
  • ridotta capacità di entrare in pieno contatto
  • movimenti stereotipati
  • episodi di iperattività marcata
  • bassa tolleranza alla frustrazione
  • bruschi cambiamenti del comportamento
  • episodi di pianto, cadute a terra e colpi della testa contro superfici dure
  • marcata sensibilità al rumore
  • intolleranza alla luce intensa e al vento
  • interessi ossessivi e comportamento ripetitivo
  • deambulazione prevalentemente sulle punte
  • marcata tensione muscolare
  • ridotta autonomia

A scuola il bambino aveva bisogno del sostegno aggiuntivo di un insegnante.

Il potenziale intellettivo appariva disomogeneo ma in parte conservato: conosceva l'alfabeto, iniziava a leggere singole parole, riconosceva i numeri, mostrava una buona memoria visiva e un marcato interesse per i libri, la musica e la tecnica.

L'obiettivo principale del programma era sostenere l'ulteriore sviluppo psichico e del linguaggio, migliorare la comunicazione e la capacità di apprendimento, ridurre i disturbi comportamentali e sensoriali e ampliare l'autonomia del bambino.

Il programma

Per il bambino è stato definito un programma personalizzato cellulare e neurorigenerativo con protocollo da donatore consanguineo.

Nella fase preparatoria è stato eseguito un prelievo di midollo osseo dal padre del bambino, in qualità di donatore consanguineo, per la successiva preparazione della componente cellulare del programma.

Il protocollo successivo comprendeva:

  • terapia con cellule stromali mesenchimali di origine da donatore consanguineo
  • una componente cellulare sistemica
  • terapia esosomiale concentrata
  • somministrazione intranasale di un preparato esosomiale ad alta concentrazione
  • supporto neurorigenerativo

Dosaggi esatti, sequenza delle procedure e parametri tecnologici facevano parte di un protocollo interno individuale.

Decorso dopo il trattamento

Dopo il programma i genitori e gli specialisti che lavorano con il bambino hanno rilevato una marcata evoluzione positiva in più ambiti contemporaneamente.

Linguaggio

Il risultato più evidente è stato un sostanziale miglioramento della funzione verbale.

Il bambino ha cominciato a usare il linguaggio in modo molto più attivo, è aumentato il numero di tentativi verbali dotati di senso ed è migliorata la capacità di esprimere i propri desideri e di entrare in contatto verbale.

Secondo la famiglia è stata proprio l'evoluzione del linguaggio il cambiamento più evidente dopo il trattamento.

Comportamento

Il bambino è diventato notevolmente più tranquillo.

Le reazioni emotive brusche sono diventate meno marcate ed è diminuito il numero di episodi di comportamento distruttivo e autolesivo.

Cade a terra e batte la testa contro oggetti duri più di rado.

Contatto e socializzazione

È stato rilevato un netto miglioramento dell'interazione sociale.

Il bambino entra più facilmente in contatto con gli adulti e interagisce più attivamente con i familiari e con gli insegnanti.

A scuola gli insegnanti hanno notato che entra più facilmente in relazione con loro, accetta più prontamente le istruzioni e mantiene più a lungo un'interazione produttiva.

Apprendimento e capacità di lavoro

È aumentata la capacità di seguire le lezioni e di portare a termine i compiti.

Il bambino mantiene l'attenzione più a lungo, si inserisce meglio nell'attività scolastica e mostra una maggiore capacità di lavoro.

Sono aumentate anche la curiosità generale e la disponibilità ad acquisire nuove competenze.

Autonomia

Contemporaneamente è aumentata l'autonomia nella vita quotidiana e nel comportamento.

Il bambino mostra più iniziativa, dipende meno dalla presenza costante degli adulti e gestisce meglio le azioni quotidiane abituali.

Sensibilità sensoriale

L'ipersensibilità sensoriale è diventata meno marcata.

Il bambino reagisce più tranquillamente ai suoni forti e improvvisi, si copre le orecchie meno spesso e tollera più facilmente il carico sensoriale circostante.

Funzione motoria

È stato rilevato un miglioramento del tono muscolare e del controllo motorio generale.

È diminuita anche la frequenza della deambulazione sulle punte – il bambino usa più spesso uno schema del passo più fisiologico.

Esito

Dopo il programma individuale da donatore consanguineo i risultati più significativi sono stati:

  • netto miglioramento del linguaggio;
  • aumento dell'attività verbale
  • miglioramento della capacità di comunicare
  • il bambino è diventato notevolmente più tranquillo
  • sono diminuiti gli episodi di comportamento distruttivo e autolesivo
  • è migliorato il contatto con gli insegnanti e i familiari;
  • è aumentata la capacità di apprendimento
  • è aumentata la capacità di lavoro
  • è aumentata l'autonomia
  • si è ridotta l'ipersensibilità sensoriale
  • il bambino tollera più facilmente i suoni forti
  • sono migliorati il tono muscolare e il controllo motorio
  • si è ridotta la deambulazione sulle punte.

Il risultato particolarmente significativo è stata la combinazione fra un netto progresso del linguaggio e il miglioramento del comportamento, della socializzazione e della capacità di apprendimento.

Per la famiglia i cambiamenti si sono manifestati nel loro insieme: il bambino è diventato più tranquillo, più disponibile al contatto, più autonomo e più coinvolto nella vita intorno a lui, e il miglioramento della funzione verbale ha ampliato notevolmente le sue possibilità di comunicare, sia a casa sia a scuola.

Il caso è descritto sulla base della documentazione clinica del paziente e dell'osservazione nel periodo successivo al programma. Non vengono pubblicati dati personali. Il decorso della malattia e la risposta al trattamento variano da paziente a paziente.

Come trattiamo: Disturbo dello spettro autistico →