Klinikai eset 07
Stabilizálódás és funkcionális javulás bulbaris fenotípusú ALS-ben
nő, 65 éves · Olaszország
Betegadatlap
- Beteg
- nő, 65 éves
- Ország
- Olaszország
- Diagnózis
- amyotrophiás lateralsclerosis (ALS), bulbaris fenotípus
- Fő tünetek a kezelés előtt
- kifejezett tetraparesis az önálló mozgásképesség csaknem teljes elvesztésével, a nyakizmok gyengesége, kifejezett fájdalom a nyak-váll régióban, anarthria, dysphagia, nyáladzás és légzészavarok
- Alkalmazott kezelés
- egyéni kombinált sejtes, immunszabályozó és neuroregeneratív program
- A kezelés utáni lefolyás
- stabilizálódás, az erő növekedése a végtagokban és a nyakizmokban, a nyáladzás és a fájdalom csökkenése, a légzésfunkció stabilan tartása kedvező szubjektív változással
Kórtörténet
A betegség több év alatt alakult ki, fokozatosan érintve a bulbaris és a mozgásfunkciókat egyaránt.
A progresszióval a mozgásbeli önállóság jelentősen csökkent. Az utolsó szakorvosi vizsgálat idejére a beteg kerekesszékhez volt kötve, önállóan már nem tudott állni, és elvesztette az önálló étkezés lehetőségét. A neurológiai státuszban a végtagok kifejezett gyengeségét, anarthriát, nyáladzást és a nyakizmok kifejezett gyengeségét írták le, fejtartási zavarral.
A betegség bulbaris komponense különösen súlyos maradt. A nyelésvizsgálat kifejezett dysphagiát igazolt az orális és a garatfázis zavarával, ismételt nyelési kísérletekkel és aspirációs kockázattal.
Az elektromyographiás vizsgálat kiterjedt krónikus neurogén izomgyengeséget mutatott a koponyaizomzat és mind a négy végtag érintettségével, reinnervációs jelekkel, motoros egységek elvesztésével és aktív denervációval.
A kezelés előtt
A beteg fő funkcionális problémái a következők voltak:
- kifejezett tetraparesis, önálló mozgásképesség nélkül; a legjobban megtartott a jobb kéz funkciója volt
- a nyakizmok kifejezett gyengesége és a fej megfelelő megtartásának képtelensége
- erős fájdalom a nyaki, gallér- és vállrégióban
- anarthria
- kifejezett dysphagia
- folyamatos nyáladzás
- a légzésfunkció zavara
A légzési komponens külön követést igényelt. Korábban már kifejezett restriktív ventilációs zavart regisztráltak, később pedig éjszakai hypoventilatio jeleit, ezért felmerült a non-invazív lélegeztetés lehetősége.
A program előtt tehát olyan betegről volt szó, akinek már kifejezett mozgás- és bulbaris deficitje volt, és akinél az elsődleges feladat az volt, hogy a további romlást a lehető legnagyobb mértékben stabilizáljuk és megőrizzük a meglévő funkcionális képességeket.
A program
A klinikai képet figyelembe véve személyre szabott kombinált sejtes, immunszabályozó és neuroregeneratív programot dolgoztunk ki.
A program a következőket tartalmazta:
- terápia mesenchymalis stromasejtekkel
- regulatorikus T-sejtek alkalmazása
- a sejtterápia szisztémás és idegrendszer-irányú komponense
- koncentrált exoszóma-terápia
- intranasalis peptidtámogatás
A konkrét dózisok és a beavatkozások sorrendje az egyéni belső protokoll részét képezték, és a beteg klinikai értékelése után határoztuk meg őket.
A kezelés utáni lefolyás
A program után a követési időszakban további kifejezett klinikai romlást nem észleltünk, ami különösen jelentős a betegség korábbi progresszív lefolyását figyelembe véve.
Mozgásfunkció
A beteg az erő növekedését észlelte a végtagokban. A mozgások könnyebben mentek, és javult a megtartott mozgásaktivitás.
Külön észleltük a nyakizmok kedvező változását: javult a fej megtartásának és helyzete kontrollálásának képessége.
Fájdalom
Az egyik legszembetűnőbb szubjektív eredmény a nyak-váll és a gallérrégió fájdalmának jelentős csökkenése volt.
A kezelés előtt a fejtartási zavart és a nyaki izomzat kifejezett gyengeségét erős fájdalom kísérte; ez a probléma az orvosi dokumentációban is közvetlenül szerepelt.
Nyáladzás
A beteg és hozzátartozói a nyáladzás mérséklődését is észlelték, amely a kezelés előtt a bulbaris szindróma egyik állandó tünete volt.
Légzésfunkció
Külön figyelmet fordítottunk a légzési státuszra. A kiindulási légzészavarok és a ventilációs funkció további romlásának kockázata ellenére a megfigyelési időszakban a légzési tünetek kifejezett progressziója nem következett be.
A stabilizálódáson túl a beteg a légzés bizonyos szubjektív könnyebbedéséről is beszámolt. Az ezen a területen elért fő eredményt ugyanakkor elsősorban a légzésfunkció megőrzésének tekintjük a várt további romlás nélkül.
Eredmény
Az egyéni kombinált program után a legjelentősebb változások a következők voltak:
- stabilizálódás további kifejezett progresszió nélkül a megfigyelési időszakban;
- az erő növekedése a végtagokban
- a nyakizmok erejének és kontrolljának javulása
- a fájdalom jelentős csökkenése a nyak-váll régióban
- a nyáladzás csökkenése
- a légzésfunkció stabilizálódása a légzési komfort szubjektív javulásával
Kifejezett mozgás- és bulbaris deficittel élő beteg számára különösen fontos, hogy a kedvező változás azokat a funkciókat érintette, amelyek közvetlenül befolyásolják mindennapi állapotát: az izomerőt, a fejtartást, a fájdalmat, a nyáladzást és a légzést.
Az esetet a beteg orvosi dokumentációja és a program utáni időszak megfigyelése alapján írtuk le. Személyes adatokat nem közlünk. A betegség lefolyása és a kezelésre adott válasz betegenként eltérő.