Klinikai eset 08
Kifejezett pszichomotoros fejlődésbeli előrelépés genetikai eredetű központi idegrendszeri fejlődési zavarban
gyermek · Magyarország
Betegadatlap
- Beteg
- gyermek
- Ország
- Magyarország
- Diagnózis
- a TUBB gén de novo variánsához társuló genetikai eredetű agyi fejlődési zavar, veleszületett központi idegrendszeri szerkezeti eltérésekkel, microcephaliával, epilepsziás szindrómával, valamint pszichomotoros és beszédfejlődési elmaradással
- Fő tünetek a kezelés előtt
- kifejezett mozgás- és beszédfejlődési elmaradás, elégtelen erő és mozgáskontroll, az önálló járás kialakulásának zavara, epilepsziás rohamok, csökkent általános aktivitás és korlátozott kapcsolatteremtés a környezettel
- Alkalmazott kezelés
- egyéni sejtes és neuroregeneratív program rokon donoros protokollal
- A kezelés utáni lefolyás
- kifejezett pszichomotoros fejlődésbeli előrelépés, az erő növekedése a végtagokban, új mozgáskészségek megjelenése és a járás javulása, a beszéd és a szociális kapcsolatteremtés javulása, az epilepsziás rohamok csaknem teljes megszűnése
Kórtörténet
A gyermek koraszülöttként, a terhesség 35. hetében született.
Korai életkortól kezdve jelentős elmaradás mutatkozott a pszichomotoros készségek kialakulásában. A mozgásfejlődés lényegesen lassabban zajlott az életkori normánál, későn alakult ki a fordulás, a kúszás és a későbbi vertikalizáció készsége. Kifejezett beszédfejlődési elmaradás is fennállt.
Az élet első hónapjaitól kezdve epilepsziás rohamok jelentkeztek. A vizsgálat epileptiform aktivitást regisztrált.
A koponya-MR kifejezett veleszületett szerkezeti eltéréseket mutatott, köztük a corpus callosum agenesiáját és az agy kialakulásának egyéb zavarait.
A további genetikai vizsgálat a TUBB c.836A>G (p.Gln279Arg) heterozigóta variánst azonosította. A variánst valószínűleg patogénnek és a corticalis fejlődés összetett zavarához társulónak ítélték. A szülőknél a mutációt nem mutatták ki, ami megfelel de novo keletkezésének.
A genetikai leletben microcephaliát, kifejezett pszichomotoros és beszédfejlődési elmaradást, valamint az adott genetikai zavarra jellemző agyi szerkezeti eltéréseket is feltüntették.
A kezelés előtt
A jelentkezés idején a gyermek fő problémái a következők voltak:
- kifejezett pszichomotoros fejlődési elmaradás
- elégtelen erő és mozgáskontroll a végtagokban
- kifejezett elmaradás a nagymozgások kialakulásában
- az önálló vertikalizáció és járás zavara
- nehézség a fekvő helyzetből ülő helyzetbe való önálló átmenetnél
- beszédfejlődési elmaradás
- epilepsziás rohamok
- csökkent általános mozgásaktivitás
- korlátozott aktív kapcsolatteremtés a környezettel
A program fő célja az volt, hogy megteremtsük a feltételeket a gyermek mozgás-, beszéd-, kognitív és szociális funkcióinak lehető legnagyobb mértékű további fejlődéséhez.
A program
A gyermek életkorát és a genetikai eredetű központi idegrendszeri károsodás jellegét figyelembe véve személyre szabott sejtes és neuroregeneratív programot dolgoztunk ki rokon donoros protokollal.
Az első szakaszban perifériás vér- és csontvelővétel történt az egyik szülőtől, aki rokon donorként szerepelt, a program sejtes komponenseinek későbbi előkészítéséhez.
A további terápia a következőket tartalmazta:
- mesenchymalis stromasejtek alkalmazása
- terápia regulatorikus T-sejtekkel
- idegrendszer-irányú sejtes komponens
- neuroindukált mesenchymalis sejtek intranasalis alkalmazása
- nagy koncentrációjú exoszóma-terápia
- intranasalis peptidtámogatás
- két neuroterápiás kezelés
A pontos dózisok és a technológiai paraméterek az egyéni belső protokoll részét képezték.
A kezelés utáni lefolyás
A program után a szülők egyszerre több fejlődési területen észleltek kifejezett kedvező változást.
Pszichomotoros fejlődés
Az egyik legjelentősebb eredmény a pszichomotoros fejlődés észrevehető felgyorsulása volt.
A gyermek aktívabban kezdett új készségeket elsajátítani, jobban kontrollálta testhelyzetét, és több önállóságot mutatott a mozgásban.
Mozgásfunkciók
Az erő növekedését észleltük a végtagokban, valamint a mozgáskontroll javulását.
Új funkcionális lehetőségek jelentek meg:
- a gyermek önállóan kezdett fekvő helyzetből ülő helyzetbe kerülni
- jelentősen javult a vertikalizáció
- megjelent és lényegesen jobb lett az önálló járás
- a mozdulatok magabiztosabbá és célirányosabbá váltak
Beszéd
A kezelés után a szülők a beszédfejlődés kifejezett kedvező változását is észlelték.
A gyermek jobban kezdett beszélni, nőtt a beszédaktivitása és a beszéd használatának képessége a környezettel való kapcsolatteremtésben.
Szociális kapcsolatteremtés
A gyermek aktívabbá és a történésekbe jobban bevonódóvá vált, jobban kapcsolódik a hozzátartozókhoz és a környezetéhez, több kezdeményezést és érdeklődést mutat a kontaktus iránt.
Epilepsziás rohamok
A család számára az egyik legfontosabb eredmény az epilepsziás rohamok gyakoriságának éles csökkenése volt.
A program után a szülők megfigyelése szerint a rohamok rendkívül ritkává váltak és gyakorlatilag megszűntek jelentkezni.
Eredmény
Az egyéni program után a kedvező változás egyszerre több kulcsfontosságú fejlődési területet érintett:
- lényegesen javult a pszichomotoros fejlődés;
- nőtt az erő a végtagokban
- új önálló mozgáskészségek jelentek meg
- a gyermek önállóan kezdett felülni fekvő helyzetből
- jelentősen javult a járás;
- javult a beszédfejlődés
- nőtt az általános aktivitás
- javult a kapcsolatteremtés a környezettel
- az epilepsziás rohamok gyakorlatilag megszűntek.
Különösen jelentős, hogy a kedvező változások nem egyetlen tünetet érintettek, hanem egyidejűleg a gyermek állapotának mozgásbeli, beszédbeli, kognitív-szociális és epilepsziás összetevőjét.
Az esetet a beteg orvosi dokumentációja és a program utáni időszak megfigyelése alapján írtuk le. Személyes adatokat nem közlünk. A betegség lefolyása és a kezelésre adott válasz betegenként eltérő.