Stabilizzazione e miglioramento funzionale nella SLA a fenotipo bulbare

Anamnesi

La malattia si è sviluppata nell'arco di alcuni anni, coinvolgendo progressivamente sia le funzioni bulbari sia quelle motorie.

Con la progressione l'autonomia motoria si è ridotta notevolmente. Al momento dell'ultima valutazione specialistica la paziente era costretta in carrozzina, non riusciva più a stare in piedi da sola e aveva perso la possibilità di alimentarsi autonomamente. Nello stato neurologico erano descritti marcata ipostenia degli arti, anartria, scialorrea e marcata ipostenia dei muscoli del collo con caduta del capo.

La componente bulbare della malattia restava particolarmente grave. Lo studio della deglutizione ha confermato una disfagia marcata con alterazione delle fasi orale e faringea, tentativi ripetuti di deglutizione e rischio di aspirazione.

L'elettromiografia evidenziava un'ipostenia muscolare neurogena cronica diffusa con interessamento della muscolatura cranica e di tutti e quattro gli arti, con segni di reinnervazione, perdita di unità motorie e denervazione attiva.

Prima del trattamento

I principali problemi funzionali della paziente erano:

• tetraparesi marcata, senza alcuna mobilità autonoma; la funzione meglio conservata era quella della mano destra
• marcata ipostenia dei muscoli del collo e impossibilità di sostenere adeguatamente il capo
• dolore intenso in regione cervicale, del cingolo scapolare e della spalla
• anartria
• disfagia marcata
• scialorrea continua
• alterazione della funzione respiratoria

La componente respiratoria richiedeva un monitoraggio a parte. Era già stato registrato un marcato deficit ventilatorio restrittivo e, più tardi, segni di ipoventilazione notturna, per cui si discuteva la possibilità di un supporto ventilatorio non invasivo.

Prima del programma si trattava dunque di una paziente con un deficit motorio e bulbare già marcato, per la quale l'obiettivo prioritario era stabilizzare il più possibile l'ulteriore peggioramento e preservare le capacità funzionali residue.

Il programma

Tenuto conto del quadro clinico è stato messo a punto un programma combinato personalizzato di terapia cellulare, immunoregolatoria e neurorigenerativa.

Il programma comprendeva:

• terapia con cellule stromali mesenchimali
• impiego di cellule T regolatorie
• componenti sistemica e neuro-orientata della terapia cellulare
• terapia esosomiale concentrata
• supporto peptidico per via intranasale

Dosaggi specifici e sequenza delle procedure facevano parte di un protocollo interno individuale ed erano definiti dopo la valutazione clinica della paziente.

Decorso dopo il trattamento

Dopo il programma, nel periodo di follow-up non è stato osservato un ulteriore peggioramento clinico marcato, aspetto particolarmente rilevante considerando il precedente andamento progressivo della malattia.

Funzione motoria

La paziente ha rilevato un aumento della forza agli arti. I movimenti risultavano più agevoli ed è migliorata l'attività motoria residua.

È stata rilevata a parte un'evoluzione positiva dei muscoli del collo: è migliorata la capacità di sostenere il capo e di controllarne la posizione.

Sindrome dolorosa

Uno dei risultati soggettivi più evidenti è stata una netta riduzione del dolore in regione cervico-scapolare e del cingolo.

Prima del trattamento la caduta del capo e la marcata ipostenia della muscolatura cervicale si accompagnavano a dolore intenso; il problema era riportato direttamente anche nella documentazione clinica.

Scialorrea

La paziente e i suoi familiari hanno rilevato inoltre una riduzione della scialorrea, che prima del trattamento era una delle manifestazioni costanti della sindrome bulbare.

Funzione respiratoria

Particolare attenzione è stata dedicata allo stato respiratorio. Nonostante i disturbi respiratori presenti in partenza e il rischio di un ulteriore deterioramento della funzione ventilatoria, nel periodo di osservazione non si è verificata una progressione marcata dei sintomi respiratori.

Oltre alla stabilizzazione, la paziente riferiva un certo sollievo soggettivo della respirazione. Il risultato principale in questo ambito lo consideriamo però soprattutto il mantenimento della funzione respiratoria senza l'ulteriore peggioramento atteso.