Stabilisation et amélioration fonctionnelle dans une SLA à phénotype bulbaire

Antécédents

La maladie s'est développée sur plusieurs années, touchant progressivement les fonctions bulbaires comme les fonctions motrices.

Avec la progression, l'autonomie motrice a nettement diminué. Au moment du dernier bilan spécialisé, la patiente était confinée au fauteuil roulant, ne pouvait plus se tenir debout seule et avait perdu la possibilité de s'alimenter par elle-même. Le statut neurologique décrivait une faiblesse marquée des membres, une anarthrie, une hypersialorrhée et une faiblesse marquée des muscles du cou avec chute de la tête.

La composante bulbaire de la maladie restait particulièrement sévère. L'exploration de la déglutition a confirmé une dysphagie marquée avec altération des phases orale et pharyngée, tentatives répétées de déglutition et risque d'inhalation.

L'électromyographie retrouvait une faiblesse musculaire neurogène chronique diffuse touchant la musculature crânienne et les quatre membres, avec des signes de réinnervation, une perte d'unités motrices et une dénervation active.

Avant le traitement

Les principaux problèmes fonctionnels de la patiente étaient :

• une tétraparésie marquée, sans aucune mobilité autonome ; la fonction la mieux préservée était celle de la main droite
• une faiblesse marquée des muscles du cou et l'impossibilité de maintenir correctement la tête
• des douleurs intenses des régions cervicale, cervico-scapulaire et de l'épaule
• une anarthrie
• une dysphagie marquée
• une hypersialorrhée permanente
• une altération de la fonction respiratoire

La composante respiratoire nécessitait une surveillance à part. Un déficit ventilatoire restrictif marqué avait déjà été enregistré, puis des signes d'hypoventilation nocturne, si bien qu'une assistance ventilatoire non invasive était envisagée.

Avant le programme, il s'agissait donc d'une patiente présentant déjà un déficit moteur et bulbaire marqué, pour laquelle l'objectif prioritaire était de stabiliser au maximum l'aggravation ultérieure et de préserver les capacités fonctionnelles existantes.

Le programme

Compte tenu du tableau clinique, un programme combiné personnalisé de thérapie cellulaire, immunorégulatrice et neurorégénérative a été élaboré.

Le programme comprenait :

• une thérapie par cellules stromales mésenchymateuses
• l'utilisation de cellules T régulatrices
• des composantes systémique et neuro-orientée de la thérapie cellulaire
• une thérapie exosomale concentrée
• un soutien peptidique par voie intranasale

Les doses précises et la séquence des procédures faisaient partie d'un protocole interne individuel et ont été définies après l'évaluation clinique de la patiente.

Évolution après le traitement

Après le programme, aucune aggravation clinique marquée supplémentaire n'a été observée pendant la période de suivi, ce qui est particulièrement significatif compte tenu de l'évolution progressive antérieure de la maladie.

Fonction motrice

La patiente a constaté une augmentation de la force aux membres. Les mouvements se faisaient plus facilement et l'activité motrice conservée s'est améliorée.

Une évolution favorable des muscles du cou a été notée séparément : la capacité à maintenir la tête et à contrôler sa position s'est améliorée.

Syndrome douloureux

L'un des résultats subjectifs les plus visibles a été une diminution nette des douleurs des régions cervico-scapulaire et cervicale.

Avant le traitement, la chute de la tête et la faiblesse marquée de la musculature cervicale s'accompagnaient de douleurs intenses ; ce problème figurait aussi directement dans le dossier médical.

Hypersialorrhée

La patiente et ses proches ont également constaté une diminution de l'hypersialorrhée, qui était avant le traitement l'une des manifestations constantes du syndrome bulbaire.

Fonction respiratoire

Une attention particulière a été portée au statut respiratoire. Malgré les troubles respiratoires présents au départ et le risque d'aggravation ultérieure de la fonction ventilatoire, aucune progression marquée des symptômes respiratoires n'est survenue pendant la période d'observation.

Au-delà de la stabilisation, la patiente rapportait un certain soulagement subjectif de la respiration. Nous considérons toutefois le résultat principal dans ce domaine surtout comme le maintien de la fonction respiratoire sans l'aggravation attendue.