Klinikai eset 14
A betegség stabilizálódása és a mozgásfunkció javulása ALS-ben
nő, 46 éves · Olaszország
Betegadatlap
- Beteg
- nő, 46 éves
- Ország
- Olaszország
- Diagnózis
- amyotrophiás lateralsclerosis (ALS), túlnyomórészt alsó végtagi mozgásbeli kezdettel
- Fő tünetek a kezelés előtt
- a bal láb kifejezett gyengesége, a jobb láb kevésbé kifejezett gyengesége, lépegető járás, csökkent járástávolság, kiegészítő támasz szükségessége, fasciculatiók, kifejezett fáradékonyság és csökkent fizikai állóképesség
- Alkalmazott kezelés
- egyéni autológ sejtes, immunszabályozó és neuroregeneratív program
- A kezelés utáni lefolyás
- a korábbi klinikai progresszió megállása, az erő növekedése a végtagokban és a fizikai állóképesség kifejezett emelkedése
Kórtörténet
A betegség kezdete előtt a beteg aktív életet élt, több sportágat űzött és teljesen önálló volt.
Az első tünetek 2024-ben jelentkeztek. A beteg kezdetben alkalmankénti görcsöket észlelt a bal lábfejben, majd nehézséget a lábujjak mozgatásában és a bal lábfej dorsalflexiójában. Fokozatosan kialakult a kifejezett lecsüngő lábfej, megjelent a botlásra való hajlam, és a járás romlani kezdett.
A gyengeség később proximálisan is kiterjedt a bal alsó végtagra, majd a jobb oldalon is jelentkezni kezdett.
Az elektromyographiás vizsgálatok kiterjedt neurogén érintettséget mutattak folyamatban lévő denerváció jeleivel és fasciculatiókkal. A klinikai és elektrofiziológiai adatok később megerősítették a motoneuron-betegség – amyotrophiás lateralsclerosis diagnózisát.
Alternatív okok diagnosztikus keresése is történt. A legelterjedtebb variánsokra – köztük a SOD1, SMN1 és C9orf72 génekre – irányuló genetikai vizsgálat kóros eltérést nem mutatott.
Egy szakaszban a beteg intravénás immunglobulin-kúrát is kapott, ezt követően azonban sem szubjektív, sem objektív javulást nem regisztráltak.
A kezelés előtt
A jelentkezés idejére az alsó végtagi mozgásdeficit maradt a legkifejezettebb.
A beteget a következők zavarták:
- a bal láb kifejezett gyengesége
- a jobb láb kevésbé kifejezett gyengesége
- a bal lábfej dorsalflexiójának csaknem teljes elvesztése
- lépegető járás
- a bal lábfejre helyezett ortézis szükségessége
- az önálló járás távolságának korlátozottsága
- kiegészítő támasz szükségessége a közlekedéshez
- fasciculatiók
- gyors izomfáradás és az állóképesség kifejezett csökkenése
Az objektív értékelésnél a bal alsó végtag egyes izomcsoportjainak ereje lényegesen csökkent volt, különösen a lábfej mozgatásáért felelős izmokban.
Egy későbbi leletben szerepelt, hogy a beteg csak rövid távolságokat tudott megtenni és kétoldali támaszra szorult, miközben gyorsan jelentkezett az izomkimerülés.
A program fő céljai a következők voltak: egy progresszív betegség stabilizálása, a meglévő mozgástartalék megőrzése, az izomerő növelése és a fizikai terhelés tűrésének javítása.
A program
A beteg számára személyre szabott autológ sejtes, immunszabályozó és neuroregeneratív programot alakítottunk ki.
Az előkészítő szakaszban perifériás vénás vér- és csontvelővétel történt a program saját sejtes komponenseinek későbbi előállításához és előkészítéséhez.
A további protokoll a következőket tartalmazta:
- autológ terápia mesenchymalis stromasejtekkel
- saját regulatorikus T-sejtjeinek alkalmazása
- szisztémás és idegrendszer-irányú sejtes komponensek
- neuroindukált mesenchymalis sejtek alkalmazása
- koncentrált exoszóma-terápia
- intranasalis peptidtámogatás
- két neuroterápiás kezelés
A pontos dózisok, a beavatkozások sorrendje és a technológiai paraméterek az egyéni belső protokoll részét képezték.
A kezelés utáni lefolyás
A program után a beteg elsősorban a mozgásképesség és a terheléstűrés terén észlelt kedvező változást.
A betegség stabilizálódása
Az egyik legjelentősebb eredmény a korábbi folyamatos romlás megszűnése volt.
A program előtt a betegséget a gyengeség és a mozgáskorlátozottság fokozatos súlyosbodása jellemezte. A későbbi megfigyelési időszakban a beteg nem észlelte a neurológiai deficit további progresszióját.
Izomerő
Az erő növekedését észleltük a végtagokban.
A mozgások könnyebben mentek, javult a megmaradt izompotenciál aktív kihasználásának képessége járás közben és a mindennapi mozgásfeladatok végzésekor.
Ez különösen fontos volt a kiindulásban kifejezett alsó végtagi deficit és a bal láb túlnyomó érintettsége mellett.
Fizikai állóképesség
Az egyik legszembetűnőbb szubjektív eredmény a fizikai állóképesség jelentős növekedése volt.
A beteg képessé vált a mozgásaktivitás hosszabb fenntartására, nagyobb fizikai terhelés elviselésére és kevésbé fáradt el a megszokott tevékenységek közben.
Mivel a kezelés előtt éppen a gyors izomkimerülés korlátozta lényegesen a mobilitását, az állóképesség növekedése az egyik funkcionálisan legjelentősebb változás lett a számára.
Eredmény
Az egyéni autológ program után a legjelentősebb eredmények a következők voltak:
- a betegség korábbi klinikai progressziójának megállása;
- a mozgásdeficit további folyamatos növekedésének hiánya
- az erő növekedése a végtagokban;
- a mozgásképesség javulása
- a fizikai állóképesség jelentős növekedése;
- a mindennapi fizikai terhelés tűrésének javulása
Egy fiatal és korábban fizikailag aktív beteg számára különösen fontos volt a betegség stabilizálódásának, valamint az erő és az állóképesség növekedésének együttese.
A mozgásképesség fokozatos elvesztésének időszaka után a beteg nem észlelt további romlást, és egyidejűleg kedvező funkcionális változást ért el éppen azokon a területeken, amelyek a leginkább korlátozták mindennapi tevékenységét: az izomerőben, a járásban és a terheléstűrésben.
Az esetet a beteg orvosi dokumentációja és a program utáni időszak megfigyelése alapján írtuk le. Személyes adatokat nem közlünk. A betegség lefolyása és a kezelésre adott válasz betegenként eltérő.