Stabilizzazione della malattia e miglioramento della funzione motoria nella SLA

Anamnesi

Prima dell'esordio della malattia la paziente conduceva una vita attiva, praticava diversi sport ed era completamente autonoma.

Le prime manifestazioni sono comparse nel 2024. Inizialmente la paziente ha cominciato a notare crampi episodici al piede sinistro, poi difficoltà a muovere le dita e a flettere dorsalmente il piede sinistro. Si è progressivamente strutturato un marcato piede cadente, è comparsa la tendenza a inciampare e la deambulazione ha iniziato a peggiorare.

In seguito l'ipostenia si è estesa prossimalmente all'arto inferiore sinistro e poi ha cominciato a manifestarsi anche a destra.

Gli studi elettromiografici evidenziavano un interessamento neurogeno diffuso con segni di denervazione in atto e fascicolazioni. I dati clinici ed elettrofisiologici hanno successivamente confermato la diagnosi di malattia del motoneurone – sclerosi laterale amiotrofica.

È stata condotta una ricerca diagnostica di cause alternative. Le indagini genetiche per le varianti più diffuse, fra cui SOD1, SMN1 e C9orf72, non hanno evidenziato alterazioni patologiche.

In una fase la paziente ha ricevuto anche un ciclo di immunoglobuline endovena, ma non è stato registrato alcun miglioramento, né soggettivo né obiettivo.

Prima del trattamento

Al momento della presa in carico il deficit motorio agli arti inferiori restava l'aspetto più marcato.

La paziente lamentava:

• ipostenia marcata della gamba sinistra
• ipostenia meno marcata della gamba destra
• perdita pressoché completa della flessione dorsale del piede sinistro
• andatura steppante
• necessità di un'ortesi al piede sinistro
• distanza di cammino autonomo ridotta
• necessità di appoggio aggiuntivo negli spostamenti
• fascicolazioni
• rapido affaticamento muscolare e marcata riduzione della resistenza

Alla valutazione obiettiva la forza di singoli gruppi muscolari dell'arto inferiore sinistro era sostanzialmente ridotta, in particolare nei muscoli che muovono il piede.

In un referto successivo si segnalava che la paziente poteva camminare solo per brevi distanze e necessitava di appoggio bilaterale, con rapida comparsa di esaurimento muscolare.

Gli obiettivi principali del programma sono stati stabilizzare una malattia progressiva, preservare la riserva motoria residua, aumentare la forza muscolare e migliorare la tolleranza allo sforzo fisico.

Il programma

Per la paziente è stato definito un programma autologo personalizzato di terapia cellulare, immunoregolatoria e neurorigenerativa.

Nella fase preparatoria sono stati eseguiti prelievi di sangue venoso periferico e di midollo osseo per la successiva produzione e preparazione delle sue componenti cellulari per il programma.

Il protocollo successivo comprendeva:

• terapia autologa con cellule stromali mesenchimali
• impiego delle sue cellule T regolatorie
• componenti sistemica e neuro-orientata della terapia cellulare
• impiego di cellule mesenchimali neuroindotte
• terapia esosomiale concentrata
• supporto peptidico per via intranasale
• due sedute di neuroterapia

Dosaggi esatti, sequenza delle procedure e parametri tecnologici facevano parte di un protocollo interno individuale.

Decorso dopo il trattamento

Dopo il programma la paziente ha rilevato un'evoluzione positiva soprattutto sul versante delle capacità motorie e della tolleranza allo sforzo.

Stabilizzazione della malattia

Uno dei risultati più significativi è stato l'arresto del precedente peggioramento costante.

Prima del programma la malattia era caratterizzata da un progressivo aumento dell'ipostenia e delle limitazioni motorie. Nel periodo di osservazione successivo la paziente non ha più rilevato un'ulteriore progressione del deficit neurologico.

Forza muscolare

È stato rilevato un aumento della forza agli arti.

I movimenti risultavano più agevoli ed è migliorata la capacità di sfruttare attivamente il potenziale muscolare residuo nella deambulazione e nelle attività motorie quotidiane.

Questo è stato particolarmente rilevante considerando il marcato deficit iniziale agli arti inferiori e l'interessamento prevalente della gamba sinistra.

Resistenza fisica

Uno dei risultati soggettivi più evidenti è stato un netto incremento della resistenza fisica.

La paziente è diventata capace di mantenere l'attività motoria più a lungo, di tollerare un maggior carico fisico e di affaticarsi meno nelle attività abituali.

Poiché prima del trattamento era proprio il rapido esaurimento muscolare a limitarne sostanzialmente la mobilità, l'aumento della resistenza è stato per lei uno dei cambiamenti funzionalmente più significativi.