Marcati progressi dello sviluppo psicomotorio in un disturbo genetico dello sviluppo del SNC

Anamnesi

Il bambino è nato prematuro alla 35ª settimana di gestazione.

Fin dalla prima infanzia è emerso un ritardo significativo nell'acquisizione delle abilità psicomotorie. Lo sviluppo motorio procedeva molto più lentamente rispetto alla norma per l'età: le abilità di rotolamento, gattonamento e successiva verticalizzazione si sono acquisite tardi. Era presente inoltre un marcato ritardo dello sviluppo del linguaggio.

Fin dai primi mesi di vita si sono manifestate crisi epilettiche. Gli accertamenti hanno registrato attività epilettiforme.

La RM encefalo ha evidenziato marcate alterazioni strutturali congenite, fra cui agenesia del corpo calloso e altre alterazioni della formazione cerebrale.

Gli accertamenti genetici successivi hanno individuato la variante eterozigote TUBB c.836A>G (p.Gln279Arg). La variante è stata valutata come probabilmente patogenetica e associata a un disturbo complesso dello sviluppo corticale. Nei genitori la mutazione non è stata riscontrata, in accordo con la sua insorgenza de novo.

Nel referto genetico erano segnalate anche microcefalia, marcato ritardo dello sviluppo psicomotorio e del linguaggio e anomalie strutturali cerebrali caratteristiche di questo disturbo genetico.

Prima del trattamento

Al momento della presa in carico i problemi principali del bambino erano:

• marcato ritardo dello sviluppo psicomotorio
• forza e controllo dei movimenti insufficienti agli arti
• marcato ritardo nell'acquisizione della motricità grossolana
• difficoltà nella verticalizzazione e nella deambulazione autonoma
• difficoltà a passare da solo dalla posizione sdraiata a quella seduta
• ritardo dello sviluppo del linguaggio
• crisi epilettiche
• ridotta attività motoria generale
• interazione attiva limitata con l'ambiente

L'obiettivo principale del programma era creare le condizioni per il massimo sviluppo possibile delle funzioni motorie, del linguaggio, cognitive e sociali del bambino.

Il programma

Tenuto conto dell'età del bambino e della natura del danno genetico del SNC, è stato messo a punto un programma personalizzato cellulare e neurorigenerativo con protocollo da donatore consanguineo.

Nella prima fase è stato eseguito un prelievo di sangue periferico e midollo osseo da uno dei genitori, in qualità di donatore consanguineo, per la successiva preparazione delle componenti cellulari del programma.

La terapia successiva comprendeva:

• impiego di cellule stromali mesenchimali
• terapia con cellule T regolatorie
• una componente cellulare neuro-orientata
• somministrazione intranasale di cellule mesenchimali neuroindotte
• terapia esosomiale ad alta concentrazione
• supporto peptidico per via intranasale
• due sedute di neuroterapia

Dosaggi esatti e parametri tecnici facevano parte di un protocollo interno individuale.

Decorso dopo il trattamento

Dopo il programma i genitori hanno rilevato una marcata evoluzione positiva in più ambiti dello sviluppo del bambino contemporaneamente.

Sviluppo psicomotorio

Uno dei risultati più significativi è stata una evidente accelerazione dello sviluppo psicomotorio.

Il bambino ha cominciato ad acquisire nuove abilità più attivamente, a controllare meglio la postura e a mostrare maggiore autonomia nei movimenti.

Funzioni motorie

Sono stati rilevati un aumento della forza agli arti e un miglioramento del controllo dei movimenti.

Sono comparse nuove possibilità funzionali:

• il bambino ha cominciato a passare da solo dalla posizione sdraiata a quella seduta
• è migliorata notevolmente la verticalizzazione
• è comparsa ed è migliorata sensibilmente la deambulazione autonoma
• i movimenti sono diventati più sicuri e più finalizzati

Linguaggio

Dopo il trattamento i genitori hanno rilevato anche una marcata evoluzione positiva dello sviluppo del linguaggio.

Il bambino ha cominciato a parlare meglio, è aumentata l'attività verbale e la capacità di usare il linguaggio per interagire con l'ambiente.

Interazione sociale

Il bambino è diventato più attivo e più coinvolto in ciò che accade, interagisce meglio con i familiari e con le persone intorno e mostra più iniziativa e interesse per il contatto.

Crisi epilettiche

Uno dei risultati più importanti per la famiglia è stata una netta riduzione della frequenza delle crisi epilettiche.

Dopo il programma, secondo le osservazioni dei genitori, le crisi sono diventate estremamente rare e hanno pressoché smesso di manifestarsi.