Progrès marqués du développement psychomoteur dans un trouble génétique du développement du SNC

Antécédents

L'enfant est né prématurément, à 35 semaines de grossesse.

Dès le plus jeune âge, un retard important dans l'acquisition des compétences psychomotrices est apparu. Le développement moteur se faisait nettement plus lentement que la norme pour l'âge : le retournement, le quatre-pattes puis la verticalisation ont été acquis tardivement. Un retard marqué du développement du langage était également présent.

Des crises épileptiques sont survenues dès les premiers mois de vie. Les explorations ont enregistré une activité épileptiforme.

L'IRM cérébrale a mis en évidence des modifications structurelles congénitales marquées, dont une agénésie du corps calleux et d'autres anomalies de la formation cérébrale.

Les explorations génétiques ultérieures ont identifié le variant hétérozygote TUBB c.836A>G (p.Gln279Arg). Ce variant a été considéré comme probablement pathogène et associé à un trouble complexe du développement cortical. La mutation n'a pas été retrouvée chez les parents, ce qui correspond à une survenue de novo.

Le compte rendu génétique mentionnait également une microcéphalie, un retard marqué du développement psychomoteur et du langage et des anomalies structurelles cérébrales caractéristiques de ce trouble génétique.

Avant le traitement

Au moment de la consultation, les principaux problèmes de l'enfant étaient :

• un retard marqué du développement psychomoteur
• une force et un contrôle des mouvements insuffisants aux membres
• un retard marqué dans l'acquisition de la motricité globale
• une perturbation de la verticalisation et de la marche autonomes
• des difficultés à passer seul de la position allongée à la position assise
• un retard du développement du langage
• des crises épileptiques
• une activité motrice générale réduite
• une interaction active limitée avec l'entourage

L'objectif principal du programme était de créer les conditions du plus grand développement possible des fonctions motrices, langagières, cognitives et sociales de l'enfant.

Le programme

Compte tenu de l'âge de l'enfant et de la nature de l'atteinte génétique du SNC, un programme personnalisé cellulaire et neurorégénératif avec protocole de donneur apparenté a été élaboré.

Lors de la première étape, un prélèvement de sang périphérique et de moelle osseuse a été réalisé chez l'un des parents, en qualité de donneur apparenté, en vue de la préparation ultérieure des composantes cellulaires du programme.

La thérapie comprenait ensuite :

• l'utilisation de cellules stromales mésenchymateuses
• une thérapie par cellules T régulatrices
• une composante cellulaire neuro-orientée
• l'administration intranasale de cellules mésenchymateuses neuro-induites
• une thérapie exosomale hautement concentrée
• un soutien peptidique par voie intranasale
• deux séances de neurothérapie

Les doses exactes et les paramètres techniques faisaient partie d'un protocole interne individuel.

Évolution après le traitement

Après le programme, les parents ont constaté une évolution favorable marquée dans plusieurs domaines du développement de l'enfant à la fois.

Développement psychomoteur

L'un des résultats les plus significatifs a été une accélération visible du développement psychomoteur.

L'enfant s'est mis à acquérir de nouvelles compétences plus activement, à mieux contrôler sa position corporelle et à montrer plus d'autonomie dans ses mouvements.

Fonctions motrices

Une augmentation de la force aux membres et une amélioration du contrôle des mouvements ont été constatées.

De nouvelles possibilités fonctionnelles sont apparues :

• l'enfant s'est mis à passer seul de la position allongée à la position assise
• la verticalisation s'est nettement améliorée
• la marche autonome est apparue et s'est nettement améliorée
• les mouvements sont devenus plus assurés et plus intentionnels

Langage

Après le traitement, les parents ont également constaté une évolution favorable marquée du développement du langage.

L'enfant s'est mis à mieux parler, son activité verbale a augmenté, de même que sa capacité à utiliser le langage pour interagir avec son entourage.

Interaction sociale

L'enfant est devenu plus actif et plus impliqué dans ce qui se passe, il interagit mieux avec ses proches et son entourage et montre plus d'initiative et d'intérêt pour le contact.

Crises épileptiques

L'un des résultats les plus importants pour la famille a été une diminution nette de la fréquence des crises épileptiques.

Après le programme, d'après les observations des parents, les crises sont devenues extrêmement rares et ont quasiment cessé de survenir.