Klinikai eset 11
A betegség stabilizálódása és a mozgásképesség bővülése motoneuron-betegségben
férfi · Olaszország
Betegadatlap
- Beteg
- férfi
- Ország
- Olaszország
- Diagnózis
- progresszív motoneuron-betegség az alsó és a felső motoneuron kifejezett érintettségével
- Fő tünetek a kezelés előtt
- súlyos tetraparesis túlnyomórészt az alsó végtagok érintettségével, kifejezett izomsorvadás, dysphagia PEG szükségességével, dysarthria, légzési elégtelenség non-invazív lélegeztetés alkalmazásával
- Alkalmazott kezelés
- egyéni allogén sejtes, immunszabályozó és neuroregeneratív program
- A kezelés utáni lefolyás
- stabilizálódás további kifejezett progresszió nélkül, az erő és az aktív mozgások terjedelmének növekedése, új mozgások megjelenése a felső és az alsó végtagokban, az izomtrofika megőrzése és a légzési önállóság javulása
Kórtörténet
A motoneuron-betegséget 2023 elején diagnosztizálták, az első mozgászavarok azonban korábban jelentkeztek.
Az elektrofiziológiai vizsgálatok kiterjedt neurogén érintettséget mutattak krónikus és folyamatban lévő denervációval a felső és az alsó végtagok, valamint a mellkasi izomzat szintjén. A legkifejezettebb eltérések kezdetben az alsó végtagokban voltak.
Az alkalmazott terápia ellenére a betegség tovább progrediált. 2025 januárjára a neurológiai vizsgálat kifejezett általános izomhypotoniát és mind a négy végtag sorvadását mutatta. Az alsó végtagokban az aktív mozgás gyakorlatilag hiányzott, a karokban pedig csak egyes, kis erejű mozgások maradtak meg.
A mozgás- és légzésdeficit ezt követően tovább fokozódott.
A kezelés előtt
A program idejére a beteg állapotát súlyos funkcionális korlátozottság jellemezte.
A fő problémák a következők voltak:
- kifejezett tetraparesis, lényegesen súlyosabb az alsó végtagokban
- aktív mozgás hiánya a lábakban
- kifejezett izomsorvadás
- a karok mozgásainak jelentős korlátozottsága
- dysphagia, amely PEG alkalmazását tette szükségessé a táplálásban
- dysarthria
- a köhögés hatékonyságának csökkenése
- kifejezett légzészavarok non-invazív lélegeztetés szükségességével
Közvetlenül a program előtt a rehabilitációs szakemberek a felső és az alsó végtagok izomtrofikájának kifejezett csökkenését és az alsó végtagok aktív mozgásának hiányát észlelték. A betegnek napi 24 órás non-invazív lélegeztetésre volt szüksége. Aktív mozgás korlátozott mértékben főként a karokban és a nyaki szakaszon maradt meg.
Ebben a helyzetben a kezelés fő célja mindenekelőtt a további funkcionális romlás megállítása, a megmaradt mozgástartalék megőrzése és az aktív motorika bővítésének megkísérlése volt.
A program
A beteg számára személyre szabott allogén sejtes és neuroregeneratív programot dolgoztunk ki.
A protokoll több, egymást kiegészítő irányt tartalmazott:
- terápia mesenchymalis stromasejtekkel
- regulatorikus T-sejtek alkalmazása
- szisztémás és idegrendszer-irányú sejtes komponensek
- koncentrált exoszóma-terápia
- intranasalis peptidtámogatás
- két elektroneurostimulációs kezelés
A pontos dózisok, a sorrend és a beavatkozások technikai sajátosságai az egyéni belső protokoll részét képezték.
A kezelés utáni lefolyás
A későbbi követés egyik legfontosabb eredménye az állapot stabilizálódása volt.
A korábbi folyamatos romlás megszűnt. Sőt, a beteg rehabilitációjával rendszeresen foglalkozó szakemberek mozgásképességének bővülését kezdték rögzíteni.
Mozgásfunkció
Már decemberben kedvező változást regisztráltak:
- nőtt a bal kéz ujjainak ereje és aktív mozgásainak száma
- megjelentek korábban hiányzó mozgások egyes ujjakban és a csuklóban
- erősödtek az aktív mozgások a bal könyök- és vállízületben
- megjelentek minimális aktív mozgások a bal lábfej ujjaiban
A javulás ezt követően folytatódott.
Januárra a szakemberek az aktív motorika további bővülését észlelték:
- javult a bal kéz, a csukló, a könyök és a vállöv mozgásainak ereje és koordinációja
- megjelentek és erősödtek a mozgások a jobb felső végtagban
- megjelentek aktív mozgások a bal alsó végtagban, köztük a csípőízületben és a lábujjakban
Különösen fontos, hogy ezzel egyidejűleg az izomtrofika további romlása nem következett be.
Légzésfunkció
Kedvező változást észleltünk a légzés terén is.
Míg a kezelés előtt a betegnek napi 24 órás non-invazív lélegeztetésre volt szüksége, később lehetővé vált, hogy rövid, legfeljebb egyórás időszakokra önállóan lélegezzen.
Nőtt továbbá a légzőtrenázs során elért térfogat is, 300 ml-ig.
Eredmény
A dinamikus követés időszakában a szakemberek az állapot stabilizálódását és fokozatos funkcionális javulást rögzítettek.
A legjelentősebb eredmények a következők voltak:
- a korábbi kifejezett funkcionális romlás megszűnése;
- az izomtrofika megőrzése további érzékelhető csökkenés nélkül
- az erő és az aktív mozgások terjedelmének növekedése a felső végtagokban
- új akaratlagos mozgások megjelenése
- mozgásaktivitás megjelenése az alsó végtagokban
- a karok mozgáskoordinációjának javulása
- a légzési önállóság növekedése, folyamatos non-invazív lélegeztetés nélküli önálló légzési időszakok megjelenésével
Ennek az esetnek különös értéket ad, hogy a kedvező változást nemcsak maga a beteg és hozzátartozói észlelték, hanem a rehabilitációs szakemberek is, akik a program előtt és után folyamatosan követték őt, és dokumentálták az új mozgásképességek megjelenését.
Súlyos, progresszív motoneuron-betegséggel élő beteg számára az állapot stabilizálódásának, az új aktív mozgások megjelenésének és a légzési önállóság növekedésének együttese volt a program legjelentősebb funkcionális eredménye.
Az esetet a beteg orvosi dokumentációja és a program utáni időszak megfigyelése alapján írtuk le. Személyes adatokat nem közlünk. A betegség lefolyása és a kezelésre adott válasz betegenként eltérő.