Caso clinico 11
Stabilizzazione della malattia e ampliamento delle capacità motorie nella malattia del motoneurone
uomo · Italia
Scheda paziente
- Paziente
- uomo
- Paese
- Italia
- Diagnosi
- malattia del motoneurone progressiva con marcato interessamento del motoneurone inferiore e superiore
- Manifestazioni principali prima del trattamento
- tetraparesi grave a prevalenza degli arti inferiori, marcate atrofie muscolari, disfagia con necessità di PEG, disartria, insufficienza respiratoria con impiego di ventilazione non invasiva
- Terapia effettuata
- programma individuale allogenico cellulare, immunoregolatorio e neurorigenerativo
- Decorso dopo il trattamento
- stabilizzazione senza ulteriore progressione marcata, aumento della forza e dell'ampiezza dei movimenti attivi, comparsa di nuovi movimenti agli arti superiori e inferiori, trofismo muscolare conservato e maggiore autonomia respiratoria
Anamnesi
La malattia del motoneurone è stata diagnosticata all'inizio del 2023, ma i primi disturbi motori erano comparsi prima.
Gli studi elettrofisiologici mostravano un interessamento neurogeno diffuso con denervazione cronica e in atto a livello degli arti superiori e inferiori e della muscolatura toracica. Le alterazioni più marcate erano inizialmente agli arti inferiori.
Nonostante la terapia condotta la malattia ha continuato a progredire. A gennaio 2025 l'esame neurologico evidenziava marcata ipotonia muscolare generalizzata e atrofie a tutti e quattro gli arti. I movimenti attivi agli arti inferiori erano praticamente assenti e alle braccia permanevano solo movimenti isolati di scarsa forza.
Il deficit motorio e respiratorio ha continuato ad aumentare in seguito.
Prima del trattamento
Al momento del programma il quadro del paziente era di grave limitazione funzionale.
I problemi principali erano:
- tetraparesi marcata, molto più grave agli arti inferiori
- assenza di movimenti attivi alle gambe
- marcate atrofie muscolari
- notevole limitazione dei movimenti delle braccia
- disfagia, che ha reso necessaria una PEG per l'alimentazione
- disartria
- riduzione dell'efficacia della tosse
- marcati disturbi respiratori con necessità di supporto ventilatorio non invasivo
Immediatamente prima del programma gli specialisti della riabilitazione rilevavano una marcata riduzione del trofismo muscolare agli arti superiori e inferiori e l'assenza di movimenti attivi alle gambe. Il paziente necessitava di ventilazione non invasiva nelle 24 ore. I movimenti attivi erano conservati in misura limitata soprattutto alle braccia e al collo.
In questa situazione l'obiettivo principale del trattamento era anzitutto arrestare l'ulteriore peggioramento funzionale, preservare la riserva motoria residua e provare ad ampliare la motricità attiva.
Il programma
Per il paziente è stato messo a punto un programma personalizzato allogenico cellulare e neurorigenerativo.
Il protocollo comprendeva diverse direzioni complementari:
- terapia con cellule stromali mesenchimali
- impiego di cellule T regolatorie
- componenti cellulari sistemica e neuro-orientata
- terapia esosomiale concentrata
- supporto peptidico per via intranasale
- due sedute di elettroneurostimolazione
Dosaggi esatti, sequenza e particolarità tecniche delle procedure facevano parte di un protocollo interno individuale.
Decorso dopo il trattamento
Uno dei risultati più importanti del follow-up successivo è stata la stabilizzazione del quadro.
Il precedente peggioramento costante ha smesso di manifestarsi. Anzi, gli specialisti che seguivano regolarmente la riabilitazione del paziente hanno cominciato a registrare un ampliamento delle sue capacità motorie.
Funzione motoria
Già a dicembre è stata registrata un'evoluzione positiva:
- sono aumentate la forza e il numero dei movimenti attivi delle dita della mano sinistra
- sono comparsi movimenti di singole dita e del polso prima assenti
- si sono rafforzati i movimenti attivi a gomito e spalla sinistri
- sono comparsi movimenti attivi minimi delle dita del piede sinistro
Il miglioramento è proseguito in seguito.
A gennaio gli specialisti rilevavano un ulteriore ampliamento della motricità attiva:
- sono migliorate forza e coordinazione dei movimenti di mano, polso, gomito e cingolo scapolare a sinistra
- sono comparsi e si sono rafforzati movimenti all'arto superiore destro
- sono comparsi movimenti attivi all'arto inferiore sinistro, compresi movimenti dell'anca e delle dita del piede
È particolarmente importante che contemporaneamente non si sia verificato un ulteriore peggioramento del trofismo muscolare.
Funzione respiratoria
Un'evoluzione positiva è stata rilevata anche sul versante respiratorio.
Se prima del trattamento il paziente necessitava di ventilazione non invasiva nelle 24 ore, in seguito è comparsa la possibilità di respirare autonomamente per brevi periodi, fino a un'ora.
È aumentato inoltre il volume raggiunto con lo spirometro incentivante, fino a 300 ml.
Esito
Nel periodo di follow-up gli specialisti hanno registrato stabilizzazione del quadro e progressivo miglioramento funzionale.
I risultati più significativi sono stati:
- cessazione del precedente marcato peggioramento funzionale;
- trofismo muscolare conservato senza ulteriore riduzione apprezzabile
- aumento della forza e dell'ampiezza dei movimenti attivi agli arti superiori
- comparsa di nuovi movimenti volontari
- comparsa di attività motoria agli arti inferiori
- miglioramento della coordinazione dei movimenti delle braccia
- aumento dell'autonomia respiratoria, con periodi di respiro autonomo senza ventilazione non invasiva continua
A dare particolare valore a questo caso è il fatto che l'evoluzione positiva sia stata rilevata non solo dal paziente e dai suoi familiari, ma anche dagli specialisti della riabilitazione, che lo hanno seguito con continuità prima e dopo il programma e hanno documentato la comparsa di nuove capacità motorie.
Per un paziente con una malattia del motoneurone grave e progressiva, la combinazione fra stabilizzazione del quadro, comparsa di nuovi movimenti attivi e maggiore autonomia respiratoria è stata il risultato funzionale più significativo del programma.
Il caso è descritto sulla base della documentazione clinica del paziente e dell'osservazione nel periodo successivo al programma. Non vengono pubblicati dati personali. Il decorso della malattia e la risposta al trattamento variano da paziente a paziente.