Cas clinique 11
Stabilisation de la maladie et élargissement des capacités motrices dans une maladie du neurone moteur
homme · Italie
Fiche patient
- Patient
- homme
- Pays
- Italie
- Diagnostic
- maladie du neurone moteur progressive avec atteinte marquée du motoneurone inférieur et supérieur
- Manifestations principales avant le traitement
- tétraparésie sévère prédominant aux membres inférieurs, amyotrophies marquées, dysphagie ayant nécessité une GPE, dysarthrie, insuffisance respiratoire avec recours à la ventilation non invasive
- Traitement réalisé
- programme individuel allogénique cellulaire, immunorégulateur et neurorégénératif
- Évolution après le traitement
- stabilisation sans progression marquée supplémentaire, augmentation de la force et de l'amplitude des mouvements actifs, apparition de nouveaux mouvements aux membres supérieurs et inférieurs, maintien du trophisme musculaire et amélioration de l'autonomie respiratoire
Antécédents
La maladie du neurone moteur a été diagnostiquée début 2023, mais les premiers troubles moteurs étaient apparus plus tôt.
Les explorations électrophysiologiques montraient une atteinte neurogène diffuse avec dénervation chronique et évolutive au niveau des membres supérieurs et inférieurs et de la musculature thoracique. Les modifications les plus marquées concernaient initialement les membres inférieurs.
Malgré le traitement conduit, la maladie a continué de progresser. En janvier 2025, l'examen neurologique retrouvait une hypotonie musculaire généralisée marquée et des amyotrophies aux quatre membres. Les mouvements actifs des membres inférieurs étaient pratiquement absents et seuls quelques mouvements de faible force persistaient aux bras.
Le déficit moteur et respiratoire a continué de s'aggraver par la suite.
Avant le traitement
Au moment du programme, l'état du patient se caractérisait par une limitation fonctionnelle sévère.
Les principaux problèmes étaient :
- une tétraparésie marquée, nettement plus sévère aux membres inférieurs
- l'absence de mouvements actifs aux jambes
- des amyotrophies marquées
- une limitation importante des mouvements des bras
- une dysphagie ayant nécessité une GPE pour l'alimentation
- une dysarthrie
- une diminution de l'efficacité de la toux
- des troubles respiratoires marqués nécessitant une assistance ventilatoire non invasive
Immédiatement avant le programme, les spécialistes de rééducation constataient une diminution marquée du trophisme musculaire des membres supérieurs et inférieurs et l'absence de mouvements actifs aux jambes. Le patient nécessitait une ventilation non invasive 24 heures sur 24. Les mouvements actifs restaient partiellement conservés surtout aux bras et au niveau cervical.
Dans cette situation, l'objectif principal du traitement était avant tout d'arrêter l'aggravation fonctionnelle ultérieure, de préserver la réserve motrice restante et de tenter d'élargir la motricité active.
Le programme
Un programme personnalisé allogénique cellulaire et neurorégénératif a été élaboré pour le patient.
Le protocole comprenait plusieurs axes complémentaires :
- une thérapie par cellules stromales mésenchymateuses
- l'utilisation de cellules T régulatrices
- des composantes cellulaires systémique et neuro-orientée
- une thérapie exosomale concentrée
- un soutien peptidique par voie intranasale
- deux séances d'électroneurostimulation
Les doses exactes, la séquence et les particularités techniques des procédures faisaient partie d'un protocole interne individuel.
Évolution après le traitement
L'un des résultats les plus importants du suivi ultérieur a été la stabilisation de l'état.
La dégradation continue antérieure a cessé de se manifester. Mieux encore, les spécialistes qui assuraient régulièrement la rééducation du patient ont commencé à enregistrer un élargissement de ses capacités motrices.
Fonction motrice
Dès décembre, une évolution favorable a été enregistrée :
- la force et le nombre de mouvements actifs des doigts de la main gauche ont augmenté
- des mouvements de certains doigts et du poignet, auparavant absents, sont apparus
- les mouvements actifs du coude et de l'épaule gauches se sont renforcés
- des mouvements actifs minimes des orteils du pied gauche sont apparus
L'amélioration s'est poursuivie par la suite.
En janvier, les spécialistes constataient un élargissement supplémentaire de la motricité active :
- la force et la coordination des mouvements de la main, du poignet, du coude et de la ceinture scapulaire gauches se sont améliorées
- des mouvements sont apparus et se sont renforcés au membre supérieur droit
- des mouvements actifs sont apparus au membre inférieur gauche, y compris au niveau de la hanche et des orteils
Il est particulièrement important qu'en parallèle aucune dégradation supplémentaire du trophisme musculaire ne se soit produite.
Fonction respiratoire
Une évolution favorable a également été constatée du côté de la respiration.
Alors qu'avant le traitement le patient nécessitait une ventilation non invasive 24 heures sur 24, il est devenu possible par la suite de respirer seul pendant de courtes périodes, jusqu'à une heure.
Le volume atteint avec l'appareil d'entraînement respiratoire a également augmenté, jusqu'à 300 ml.
Résultat
Au cours de la période de suivi, les spécialistes ont enregistré une stabilisation de l'état et une amélioration fonctionnelle progressive.
Les résultats les plus significatifs ont été :
- l'arrêt de la dégradation fonctionnelle marquée antérieure ;
- le maintien du trophisme musculaire sans diminution notable supplémentaire
- l'augmentation de la force et de l'amplitude des mouvements actifs aux membres supérieurs
- l'apparition de nouveaux mouvements volontaires
- l'apparition d'une activité motrice aux membres inférieurs
- l'amélioration de la coordination des mouvements des bras
- l'augmentation de l'autonomie respiratoire, avec des périodes de respiration spontanée sans ventilation non invasive continue
Ce qui donne à ce cas une valeur particulière, c'est que l'évolution favorable a été constatée non seulement par le patient et ses proches, mais aussi par les spécialistes de rééducation, qui l'ont suivi de façon continue avant et après le programme et ont documenté l'apparition de nouvelles capacités motrices.
Pour un patient atteint d'une maladie du neurone moteur sévère et progressive, l'association entre la stabilisation de l'état, l'apparition de nouveaux mouvements actifs et l'augmentation de l'autonomie respiratoire a été le résultat fonctionnel le plus significatif du programme.
Ce cas est décrit à partir du dossier médical du patient et de l'observation menée après le programme. Aucune donnée personnelle n'est publiée. L'évolution de la maladie et la réponse au traitement diffèrent d'un patient à l'autre.