Klinikai eset 05
Kifejezett funkcionális javulás spinocerebellaris ataxiában
férfi, 28 éves · Üzbegisztán
Betegadatlap
- Beteg
- férfi, 28 éves
- Ország
- Üzbegisztán
- Diagnózis
- örökletes spinocerebellaris ataxia
- Fő tünetek a kezelés előtt
- kifejezett koordinációs zavarok, ataxiás járás, beszédzavar, félrenyelési epizódok evés és ivás közben, csökkent izomtónus, csökkent fizikai állóképesség
- Alkalmazott kezelés
- egyéni sejtes és neuroregeneratív program autológ sejtanyag, neuroindukált sejtes technológiák, exoszóma-terápia és neurostimuláció alkalmazásával
- A kezelés utáni lefolyás
- stabilizálódás, a beszéd és a járás jelentős javulása, a koordináció javulása, az izomtónus normalizálódása, a félrenyelési epizódok csökkenése és az állóképesség növekedése
Kórtörténet
A betegség első tünetei fiatal korban jelentkeztek és fokozatosan progrediáltak.
A beteget kifejezett járási bizonytalanság, a mozgáskoordináció zavara, a beszéd megváltozása és időszakos félrenyelési epizódok zavarták, folyadék és szilárd étel esetén egyaránt.
A koponya-MR kisagyi atrófia jeleit mutatta. A neurológiai vizsgálat skandáló beszédet, statikus és dinamikus ataxiát, valamint a koordinációs próbák kifejezett zavarát igazolta.
Terhelt családi anamnézis is fennállt: közeli hozzátartozóknál hasonló ataxiás tünetek és kisagyi atrófia jelei voltak megfigyelhetők, ami megfelelt a betegség örökletes jellegének.
A kezelés előtt
A beteg fő problémái a következők voltak:
- kifejezett ataxia és egyensúlyzavar
- bizonytalan, ataxiás járás
- a mozgások koordinációjának és pontosságának zavara
- skandáló, nem kellően tiszta beszéd
- félrenyelési epizódok evés és ivás közben
- csökkent izomtónus a végtagokban
- gyors fáradékonyság és csökkent fizikai állóképesség
A betegség leginkább az önálló járást, a szabad kommunikáció lehetőségét és a megszokott fizikai aktivitás végzését befolyásolta.
A program
A beteg számára személyre szabott sejtes és neuroregeneratív programot alakítottunk ki.
Az előkészítő szakaszban a beteg saját biológiai anyagának – köztük csontvelőnek – a levétele történt az autológ sejtes készítmény későbbi előállításához.
A program a következőket tartalmazta:
- autológ sejtterápia
- neuroindukált sejtes technológiák
- a terápia szisztémás és idegrendszer-irányú komponense
- exoszóma-terápia
- neurostimulációs kúra
A sejtes készítmények pontos paraméterei és a beavatkozások sorrendje az egyéni belső protokoll részét képezték.
A kezelés utáni lefolyás
A program után a beteg egyszerre több területen észlelt kifejezett funkcionális javulást.
A betegség stabilizálódása
Az egyik fő eredmény a betegség korábbi klinikai progressziójának megállása volt.
A beteg többé nem észlelte azt a folyamatos romlást, amelyet a terápia előtt tapasztalt. A későbbi megfigyelési időszakban állapota lényegesen stabilabbá vált.
Beszéd
Az egyik legszembetűnőbb eredmény a beszéd jelentős javulása volt. Lényegesen tisztábbá, folyamatosabbá és a környezet számára érthetőbbé vált.
Koordináció és járás
Kifejezett kedvező változás jelentkezett a mozgáskoordinációban. A beteg sokkal magabiztosabban közlekedik, csökkent a bizonytalanság, javult a stabilitás és a mozgáskontroll.
A járás észrevehetően jobb lett: a beteg magabiztosabban és szabadabban jár.
Nyelés
A kezelés előtt a beteget időnként félrenyelés zavarta étkezés és folyadékfogyasztás közben.
A program után a félrenyelési epizódok gyakoriságának jelentős csökkenéséről számolt be, aminek köszönhetően az evés és az ivás kényelmesebbé vált.
Izomtónus
A beteg a végtagok izomtónusának lényeges normalizálódását észlelte. A mozgások stabilabbnak és jobban kontrollálhatónak érződnek.
Fizikai állóképesség
Észrevehetően nőtt a fizikai állóképesség is. A beteg hosszabb ideig tudja fenntartani a mozgásaktivitást, és kevésbé fárad el a mindennapi terhelés során.
Eredmény
Az egyéni program után a kedvező változás a beteg gyakorlatilag valamennyi fő funkcionális károsodását érintette:
- a betegség korábbi klinikai progressziójának megállása;
- jelentősen javult a beszéd;
- javult a koordináció és a mozgáskontroll
- lényegesen stabilabbá és magabiztosabbá vált a járás
- csökkentek a félrenyelési epizódok evés és ivás közben;
- normalizálódott a végtagok izomtónusa
- nőtt a fizikai állóképesség
Különösen fontos, hogy a javulás egyszerre több olyan funkciót érintett, amelyek közvetlenül meghatározzák a beteg mindennapi önállóságát: a járást, a beszédet, a koordinációt, a biztonságos étkezést és a fizikai terhelés tűrését.
Az esetet a beteg orvosi dokumentációja és a program utáni időszak megfigyelése alapján írtuk le. Személyes adatokat nem közlünk. A betegség lefolyása és a kezelésre adott válasz betegenként eltérő.