Caso clinico 05
Marcato miglioramento funzionale nell'atassia spinocerebellare
uomo, 28 anni · Uzbekistan
Scheda paziente
- Paziente
- uomo, 28 anni
- Paese
- Uzbekistan
- Diagnosi
- atassia spinocerebellare ereditaria
- Manifestazioni principali prima del trattamento
- marcati disturbi della coordinazione, andatura atassica, alterazione dell'eloquio, episodi di soffocamento durante l'alimentazione e l'assunzione di liquidi, riduzione del tono muscolare, ridotta resistenza fisica
- Terapia effettuata
- programma individuale cellulare e neurorigenerativo con impiego di materiale cellulare autologo, tecnologie cellulari neuroindotte, terapia esosomiale e neurostimolazione
- Decorso dopo il trattamento
- stabilizzazione, netto miglioramento dell'eloquio e della deambulazione, miglioramento della coordinazione, normalizzazione del tono muscolare, riduzione degli episodi di soffocamento e aumento della resistenza
Anamnesi
I primi sintomi sono comparsi in giovane età e sono progrediti gradualmente.
Il paziente lamentava marcata instabilità nella deambulazione, alterazione della coordinazione dei movimenti, modificazione dell'eloquio ed episodi periodici di soffocamento, sia con i liquidi sia con i cibi solidi.
La RM encefalo mostrava segni di atrofia cerebellare. All'esame neurologico si rilevavano eloquio scandito, atassia statica e dinamica e marcata compromissione delle prove di coordinazione.
Era presente inoltre una familiarità significativa: manifestazioni analoghe di atassia e segni di atrofia cerebellare erano state osservate in parenti stretti, in accordo con la natura ereditaria della malattia.
Prima del trattamento
I problemi principali del paziente erano:
- atassia marcata e alterazione dell'equilibrio
- andatura atassica instabile
- alterazione della coordinazione e della precisione dei movimenti
- eloquio scandito e poco chiaro
- episodi di soffocamento durante i pasti e l'assunzione di liquidi
- riduzione del tono muscolare agli arti
- affaticabilità rapida e ridotta resistenza fisica
La malattia incideva soprattutto sulla deambulazione autonoma, sulla possibilità di comunicare liberamente e sullo svolgimento della consueta attività fisica.
Il programma
Per il paziente è stato definito un programma personalizzato cellulare e neurorigenerativo.
Nella fase preparatoria è stato eseguito il prelievo del materiale biologico del paziente, midollo osseo compreso, per la successiva preparazione di un prodotto cellulare autologo.
Il programma comprendeva:
- terapia cellulare autologa
- tecnologie cellulari neuroindotte
- componenti sistemica e neuro-orientata della terapia
- terapia esosomiale
- un ciclo di neurostimolazione
I parametri esatti dei prodotti cellulari e la sequenza delle procedure facevano parte di un protocollo interno individuale.
Decorso dopo il trattamento
Dopo il programma il paziente ha rilevato un marcato miglioramento funzionale su più fronti contemporaneamente.
Stabilizzazione della malattia
Uno dei risultati principali è stato l'arresto della precedente progressione clinica della malattia.
Il paziente ha smesso di notare il peggioramento costante osservato prima della terapia. Nel periodo di osservazione successivo il quadro è diventato notevolmente più stabile.
Eloquio
Uno dei risultati più evidenti è stato un netto miglioramento dell'eloquio. È diventato molto più chiaro, più scorrevole e più comprensibile per chi ascolta.
Coordinazione e deambulazione
Una marcata evoluzione positiva ha riguardato la coordinazione dei movimenti. Il paziente si sposta con molta più sicurezza, l'instabilità si è ridotta e sono migliorati l'equilibrio e il controllo dei movimenti.
L'andatura è nettamente migliorata: il paziente cammina in modo più sicuro e più libero.
Deglutizione
Prima del trattamento il paziente era disturbato periodicamente dal soffocamento durante i pasti e l'assunzione di liquidi.
Dopo il programma ha rilevato una netta riduzione della frequenza degli episodi di soffocamento, grazie alla quale mangiare e bere è diventato più confortevole.
Tono muscolare
Il paziente ha rilevato una sostanziale normalizzazione del tono muscolare agli arti. I movimenti risultano più stabili e meglio controllati.
Resistenza fisica
È aumentata sensibilmente anche la resistenza fisica. Il paziente riesce a mantenere l'attività motoria più a lungo e si affatica meno nelle attività quotidiane.
Esito
Dopo il programma individuale l'evoluzione positiva ha riguardato quasi tutte le principali compromissioni funzionali del paziente:
- arresto della precedente progressione clinica della malattia;
- netto miglioramento dell'eloquio;
- miglioramento della coordinazione e del controllo dei movimenti
- andatura molto più stabile e sicura
- riduzione degli episodi di soffocamento durante i pasti e l'assunzione di liquidi;
- normalizzazione del tono muscolare agli arti
- aumento della resistenza fisica
Ha contato in particolare il fatto che i miglioramenti abbiano riguardato più funzioni contemporaneamente, quelle che determinano direttamente l'autonomia quotidiana del paziente: la deambulazione, l'eloquio, la coordinazione, l'alimentazione sicura e la capacità di sostenere lo sforzo fisico.
Il caso è descritto sulla base della documentazione clinica del paziente e dell'osservazione nel periodo successivo al programma. Non vengono pubblicati dati personali. Il decorso della malattia e la risposta al trattamento variano da paziente a paziente.