Cas clinique 05
Amélioration fonctionnelle marquée dans l'ataxie spinocérébelleuse
homme, 28 ans · Ouzbékistan
Fiche patient
- Patient
- homme, 28 ans
- Pays
- Ouzbékistan
- Diagnostic
- ataxie spinocérébelleuse héréditaire
- Manifestations principales avant le traitement
- troubles marqués de la coordination, marche ataxique, trouble de la parole, épisodes de fausse route en mangeant et en buvant, diminution du tonus musculaire, endurance physique réduite
- Traitement réalisé
- programme individuel cellulaire et neurorégénératif utilisant du matériel cellulaire autologue, des technologies cellulaires neuro-induites, une thérapie exosomale et une neurostimulation
- Évolution après le traitement
- stabilisation, amélioration nette de la parole et de la marche, amélioration de la coordination, normalisation du tonus musculaire, diminution des épisodes de fausse route et augmentation de l'endurance
Antécédents
Les premiers symptômes sont apparus alors que le patient était encore jeune et ont progressé graduellement.
Il était gêné par une instabilité marquée à la marche, un trouble de la coordination des mouvements, une modification de la parole et des épisodes périodiques de fausse route, aussi bien avec les liquides qu'avec les aliments solides.
L'IRM cérébrale montrait des signes d'atrophie cérébelleuse. L'examen neurologique retrouvait une parole scandée, une ataxie statique et dynamique et une altération marquée des épreuves de coordination.
Il existait par ailleurs des antécédents familiaux : des manifestations d'ataxie similaires et des signes d'atrophie cérébelleuse avaient été observés chez des proches, en accord avec le caractère héréditaire de la maladie.
Avant le traitement
Les principaux problèmes du patient étaient :
- une ataxie marquée et un trouble de l'équilibre
- une marche ataxique instable
- une altération de la coordination et de la précision des mouvements
- une parole scandée, insuffisamment claire
- des épisodes de fausse route pendant les repas et la prise de boissons
- une diminution du tonus musculaire aux membres
- une fatigabilité rapide et une endurance physique réduite
La maladie retentissait surtout sur la marche autonome, sur la possibilité de communiquer librement et sur la pratique de son activité physique habituelle.
Le programme
Un programme personnalisé cellulaire et neurorégénératif a été défini pour le patient.
Lors de la phase préparatoire, un prélèvement de son propre matériel biologique, moelle osseuse comprise, a été réalisé en vue de la préparation ultérieure d'un produit cellulaire autologue.
Le programme comprenait :
- une thérapie cellulaire autologue
- des technologies cellulaires neuro-induites
- des composantes systémique et neuro-orientée de la thérapie
- une thérapie exosomale
- une cure de neurostimulation
Les paramètres exacts des produits cellulaires et la séquence des procédures faisaient partie d'un protocole interne individuel.
Évolution après le traitement
Après le programme, le patient a constaté une amélioration fonctionnelle marquée sur plusieurs plans à la fois.
Stabilisation de la maladie
L'un des principaux résultats a été l'arrêt de la progression clinique antérieure de la maladie.
Le patient a cessé de constater la dégradation continue observée avant le traitement. Pendant la période d'observation, son état est devenu nettement plus stable.
Parole
L'un des résultats les plus visibles a été une amélioration nette de la parole. Elle est devenue bien plus claire, plus fluide et plus compréhensible pour l'entourage.
Coordination et marche
Une évolution favorable marquée est apparue du côté de la coordination des mouvements. Le patient se déplace avec beaucoup plus d'assurance, l'instabilité a diminué et l'équilibre comme le contrôle du mouvement se sont améliorés.
Sa démarche s'est nettement améliorée : il marche de façon plus assurée et plus libre.
Déglutition
Avant le traitement, le patient était périodiquement gêné par des fausses routes pendant les repas et la prise de liquides.
Après le programme, il a constaté une diminution nette de la fréquence des épisodes de fausse route, grâce à laquelle manger et boire est devenu plus confortable.
Tonus musculaire
Le patient a constaté une normalisation substantielle du tonus musculaire aux membres. Les mouvements sont ressentis comme plus stables et mieux contrôlés.
Endurance physique
L'endurance physique a également augmenté de façon notable. Le patient parvient à rester actif plus longtemps et se fatigue moins lors des efforts quotidiens.
Résultat
Après le programme individuel, l'évolution favorable a touché la quasi-totalité des principales altérations fonctionnelles du patient :
- arrêt de la progression clinique antérieure de la maladie ;
- amélioration nette de la parole ;
- amélioration de la coordination et du contrôle des mouvements
- démarche nettement plus stable et plus assurée
- diminution des épisodes de fausse route en mangeant et en buvant ;
- normalisation du tonus musculaire aux membres
- augmentation de l'endurance physique
Il a particulièrement compté que les améliorations aient touché plusieurs fonctions à la fois, celles qui déterminent directement l'autonomie quotidienne du patient : la marche, la parole, la coordination, une alimentation sûre et la capacité à supporter l'effort physique.
Ce cas est décrit à partir du dossier médical du patient et de l'observation menée après le programme. Aucune donnée personnelle n'est publiée. L'évolution de la maladie et la réponse au traitement diffèrent d'un patient à l'autre.