Stabilizzazione della malattia, miglioramento della funzione motoria e minore dipendenza dal supporto respiratorio nella malattia del motoneurone

Anamnesi

Prima dello sviluppo della malattia il paziente aveva mantenuto a lungo un elevato livello di attività quotidiana e fisica.

I primi sintomi marcati hanno cominciato a strutturarsi fra il 2023 e il 2024. Inizialmente è comparsa ipostenia agli arti superiori, soprattutto nei distretti prossimali: sollevare le braccia e svolgere le attività abituali diventava sempre più difficile. In seguito l'ipostenia si è estesa agli arti inferiori assumendo un andamento progressivo.

Con l'aumentare del deficit motorio il paziente ha dapprima iniziato a usare un bastone, per poi essere costretto a passare alla carrozzina. Sono comparse difficoltà anche nelle attività quotidiane di base, compresi l'alimentazione autonoma e gli spostamenti.

L'indagine elettrofisiologica ha evidenziato una neuronopatia motoria cronica e attiva diffusa, con interessamento di più livelli – bulbare, cervicale, toracico e lombosacrale.

Alla dimissione da un centro specialistico la diagnosi è stata formulata come malattia del motoneurone e il paziente era inoltre in fase di adattamento alla ventilazione non invasiva.

Prima del trattamento

Al momento della presa in carico il quadro clinico era caratterizzato da un marcato deficit motorio.

I problemi principali erano:

• tetraparesi con interessamento prevalentemente più marcato del lato sinistro
• ipostenia considerevole degli arti superiori e inferiori
• atrofie muscolari marcate
• limitazione sostanziale della deambulazione autonoma
• necessità dell'aiuto di terzi nella verticalizzazione e negli spostamenti
• rischio elevato di cadute
• marcata riduzione dell'autonomia quotidiana
• rapido affaticamento fisico
• riduzione della resistenza complessiva
• necessità di supporto respiratorio non invasivo

Prima del programma il paziente riusciva a spostarsi solo per brevi distanze con l'aiuto di un'altra persona e un appoggio aggiuntivo. La deambulazione era considerata dagli specialisti non sicura e la maggior parte dei passaggi posturali richiedeva assistenza.

Gli obiettivi principali della terapia sono stati stabilizzare una malattia progressiva, preservare la riserva motoria residua, aumentare la forza muscolare e ampliare il più possibile la mobilità autonoma del paziente.

Il programma

Per il paziente è stato definito un programma combinato personalizzato di terapia cellulare, immunoregolatoria e neurorigenerativa.

Il protocollo comprendeva:

• terapia con cellule stromali mesenchimali
• impiego di cellule T regolatorie
• una componente cellulare sistemica
• supporto neuro-orientato
• follow-up complessivo e lavoro riabilitativo

Dosaggi esatti, sequenza delle procedure e parametri tecnologici facevano parte di un protocollo interno individuale.

Decorso dopo il trattamento

Dopo il programma il paziente e i suoi familiari hanno rilevato una sostanziale evoluzione funzionale positiva.

Stabilizzazione della malattia

Uno dei risultati più importanti è stato l'arresto della precedente progressione clinica della malattia.

Il paziente non ha più rilevato l'ulteriore peggioramento costante delle capacità motorie caratteristico del periodo precedente il trattamento.

Forza muscolare

È stato rilevato un aumento della forza agli arti.

Il paziente esegue meglio i movimenti attivi di braccia e gambe ed è aumentata la capacità di sfruttare il potenziale muscolare residuo nella verticalizzazione e negli spostamenti.

Deambulazione e mobilità

Con l'aumento della forza è progressivamente migliorata la capacità di spostarsi autonomamente.

Il paziente ha cominciato a camminare di più, i movimenti sono diventati più sicuri ed è diminuito il grado di aiuto necessario da parte di terzi.

Se prima del trattamento la deambulazione era fortemente limitata e richiedeva aiuto costante e appoggio aggiuntivo, dopo la terapia il paziente ha cominciato a sfruttare molto più attivamente le proprie capacità motorie.

Resistenza fisica

È aumentata sensibilmente anche la resistenza fisica complessiva.

Il paziente mantiene l'attività più a lungo, tollera un maggior volume di carico motorio e si affatica meno nelle attività quotidiane.

Funzione respiratoria

Un'evoluzione positiva particolarmente significativa è stata rilevata sul versante respiratorio.

Prima del trattamento la malattia aveva già richiesto l'adattamento del paziente al supporto ventilatorio non invasivo.

Dopo la terapia si è verificata una sostanziale compensazione parziale dei disturbi respiratori: il bisogno di supporto respiratorio si è ridotto notevolmente e la durata dell'uso della ventilazione non invasiva è scesa fino a circa un'ora al massimo.

Questo si è accompagnato a periodi più lunghi di respiro autonomo ed è diventato uno dei risultati funzionalmente più significativi per il paziente.