Stabilizzazione della malattia e miglioramento funzionale nella sclerosi laterale primaria

Anamnesi

Il paziente si è rivolto a noi con una malattia progressiva del sistema motorio, accompagnata da un graduale aumento dei disturbi del movimento.

All'inizio del 2024 il quadro era già caratterizzato da un deficit neurologico rilevante. La documentazione clinica descriveva tetraparesi, marcata sindrome piramidale e segni di disturbi pseudobulbari.

Il paziente era stato sottoposto ripetutamente ad accertamenti, sia in Kazakistan sia all'estero.

Nelle varie fasi dell'iter diagnostico sono state considerate diverse ipotesi, fra cui la paraplegia spastica ereditaria. Per escludere la malattia di Kennedy è stata eseguita un'apposita indagine genetica.

Successivamente il paziente è stato valutato in Turchia e poi presso un centro specialistico in Germania. Dopo un nuovo esame clinico ed elettrofisiologico è stata posta la diagnosi di sclerosi laterale primaria.

Prima di rivolgersi a noi il paziente aveva ricevuto una terapia farmacologica sintomatica, compresi farmaci impiegati nelle malattie del motoneurone e nella spasticità marcata, oltre a trattamenti fisioterapici. Nonostante ciò non si era osservato un recupero funzionale significativo e le limitazioni motorie persistevano.

Esame obiettivo

Il quadro neurologico corrispondeva a un interessamento prevalente delle vie motorie centrali.

All'esame si rilevavano:

• marcata paraparesi spastica degli arti inferiori
• riduzione della forza agli arti superiori, soprattutto nei distretti distali
• notevole aumento del tono muscolare di tipo piramidale
• iperreflessia osteotendinea
• segni piramidali patologici bilaterali
• atrofie muscolari
• marcata alterazione della deambulazione
• disartria

L'elettroneuromiografia da stimolo non ha mostrato un interessamento significativo dei nervi motori e sensitivi periferici esaminati.

Anche l'elettromiografia ad ago non ha evidenziato una denervazione attiva marcata, il che, insieme al quadro clinico, deponeva per un interessamento prevalente del motoneurone superiore.

Un'ulteriore RM specialistica ha evidenziato alterazioni microstrutturali dei tratti corticospinali bilateralmente, ossia proprio delle vie che sostengono il movimento volontario.

Al momento della consulenza

Alla consulenza i problemi principali del paziente erano:

• marcata ipostenia di entrambi gli arti inferiori
• notevole difficoltà nella deambulazione
• lieve deficit distale degli arti superiori
• spasticità marcata
• atrofie muscolari
• alterazione della qualità e della chiarezza dell'eloquio
• progressiva riduzione delle capacità motorie

Considerata la natura della malattia, uno degli obiettivi principali era preservare il più possibile la riserva funzionale residua del sistema nervoso, stabilizzare il quadro e provare a migliorare le funzioni già compromesse.

Il programma

Per il paziente è stato messo a punto un protocollo combinato di terapia rigenerativa e immunoregolatoria, definito in base al quadro clinico, all'entità della sindrome piramidale e all'interessamento prevalente delle vie motorie centrali.

Nella prima fase è stato eseguito un prelievo di sangue venoso periferico per ottenere i linfociti T regolatori del paziente, successivamente coltivati e preparati come terapia cellulare autologa.

Il programma comprendeva:

• cellule stromali mesenchimali di origine placentare
• cellule T regolatorie autologhe del paziente
• impiego combinato di tecnologie cellulari
• terapia esosomiale
• supporto neurotrofico aggiuntivo
• un ciclo di terapia inalatoria
• neuroterapia

L'impiego di più direzioni terapeutiche ha permesso di costruire un programma completo, rivolto contemporaneamente all'immunoregolazione, alla componente neuroinfiammatoria della malattia, al supporto trofico del tessuto nervoso e al mantenimento dell'attività funzionale del sistema motorio.

Decorso dopo il trattamento

Al controllo successivo il paziente ha riferito un cambiamento positivo evidente.

Uno degli aspetti più significativi è stato che il peggioramento costante osservato in precedenza ha smesso di progredire nel periodo di osservazione.

Allo stesso tempo ha riferito miglioramenti funzionali:

• è aumentata la forza agli arti;
• la spasticità è diventata meno marcata;
• i movimenti risultavano più agevoli
• l'eloquio è migliorato;
• la disartria è diventata meno evidente
• il sonno si è normalizzato;
• le condizioni generali sono diventate più stabili

Il risultato particolarmente importante è stata la combinazione di due processi: non solo la stabilizzazione di un quadro prima progressivo, ma anche un cambiamento positivo nelle funzioni motorie e del linguaggio già compromesse.