Miglioramento funzionale nell'atrofia multisistemica di tipo cerebellare

Anamnesi

Il paziente era seguito da tempo dai neurologi in Belgio per una sindrome cerebellare lentamente progressiva.

Con l'evolvere della malattia i disturbi dell'equilibrio e della coordinazione sono diventati la manifestazione più marcata, la deambulazione è peggiorata ed è comparsa la disartria. Nella documentazione clinica era posta la diagnosi di atrofia multisistemica di tipo cerebellare – MSA-C. Si rilevava una marcata perdita dell'autonomia nella deambulazione, presente da oltre un anno.

Il paziente proseguiva attivamente le terapie di supporto: fisioterapia, nuoto e sedute di logopedia. Nonostante la riabilitazione la mobilità restava sostanzialmente limitata: poteva percorrere solo brevi distanze con il deambulatore e necessitava di aiuto nella vita quotidiana.

Una particolarità di questo caso è che il nostro programma è stato condotto in collaborazione con il neurologo curante del paziente, che ha continuato a seguirlo per tutto il periodo. Questo ha permesso di mantenere una presa in carico neurologica completa e di valutare i cambiamenti non solo in base a quanto riferito dal paziente e dalla famiglia, ma nell'ambito del suo follow-up medico continuativo.

Esame neurologico

Il quadro clinico corrispondeva a un interessamento prevalente dei sistemi cerebellari.

All'esame sono stati descritti:

• disartria
• alterazione della qualità e della chiarezza dell'eloquio
• disturbi dell'equilibrio
• atassia alla prova indice-naso
• adiadococinesia bilaterale
• nistagmo
• alterato controllo dei movimenti fini degli arti superiori

I disturbi della coordinazione incidevano notevolmente anche sull'attività quotidiana. Al paziente risultava difficile compiere gesti che richiedono precisione manuale: radersi, tagliare il cibo, infilare calze e scarpe.

La RM encefalo mostrava alterazioni atrofiche prevalentemente nelle strutture infratentoriali. Rispetto all'esame precedente, all'ultima valutazione non era stata registrata una progressione aggiuntiva significativa dell'atrofia.

Al momento della consulenza

Alla prima consulenza i disturbi principali del paziente erano:

• disartria marcata
• disturbi della coordinazione
• alterazione dell'equilibrio
• deambulazione fortemente limitata, circa 10–20 metri
• rari episodi di disfagia
• alterazione della motricità fine e della precisione dei movimenti delle mani

Per il paziente contavano soprattutto i disturbi dell'eloquio, della deambulazione e della coordinazione, perché erano questi a limitare maggiormente la sua autonomia nella vita quotidiana.

L'obiettivo non era agire su un singolo sintomo, ma costruire un programma completo rivolto a preservare la riserva funzionale del sistema nervoso e a migliorare le funzioni già compromesse.

Il programma

Dopo l'analisi dell'anamnesi, dello stato neurologico e dei risultati degli accertamenti, per il paziente è stato definito un programma combinato personalizzato di terapia rigenerativa e immunoregolatoria.

Nella prima fase è stato eseguito un prelievo di sangue venoso periferico per ottenere i suoi linfociti T regolatori, poi coltivati e preparati come terapia cellulare autologa.

Il programma successivo comprendeva diverse direzioni complementari:

• terapia con cellule stromali mesenchimali di origine placentare
• impiego delle cellule T regolatorie autologhe del paziente
• combinazione di somministrazione sistemica e neuro-orientata del prodotto cellulare
• terapia esosomiale
• supporto neurorigenerativo per via intranasale

Dosaggi, sequenza e parametri delle procedure sono stati scelti individualmente e facevano parte di un protocollo interno personalizzato.

Per tutto il percorso il paziente è rimasto seguito dal proprio neurologo e il programma è stato condotto in collaborazione con la sua équipe medica di riferimento.

Decorso dopo il trattamento

Al controllo successivo il paziente e i suoi familiari hanno rilevato cambiamenti positivi su più fronti funzionalmente rilevanti.

Stabilizzazione della malattia

Uno dei risultati principali è stato l'arresto della precedente progressione clinica della malattia.

Il paziente ha smesso di notare il peggioramento costante osservato prima della terapia. Nel periodo di osservazione successivo il quadro è diventato notevolmente più stabile.

Eloquio

Uno dei risultati più evidenti è stato il miglioramento dell'eloquio.

L'eloquio è diventato più chiaro e comprensibile e sostenere una conversazione è diventato più facile. È un aspetto particolarmente rilevante dato che la disartria era una delle manifestazioni più marcate della malattia.

Coordinazione

Il paziente e chi gli sta vicino hanno rilevato anche una riduzione dei disturbi della coordinazione.

Il controllo del movimento è migliorato e i gesti sono diventati più precisi e più governabili.

Deglutizione

Prima del programma comparivano periodicamente episodi di alterata deglutizione.

Dopo il trattamento il paziente e la famiglia hanno riferito che gli episodi di disfagia hanno smesso di presentarsi.

Motricità fine

È stato rilevato anche un lieve miglioramento della motricità fine e del controllo dei movimenti precisi delle mani.

I cambiamenti sono stati meno marcati rispetto all'eloquio e alla coordinazione, ma il paziente ha notato un'evoluzione positiva anche in questo ambito.