Stabilisation de la maladie et amélioration fonctionnelle dans la sclérose latérale primitive

Antécédents

Le patient nous a consultés pour une maladie progressive du système moteur, accompagnée d'une aggravation graduelle des troubles du mouvement.

Début 2024, son état se caractérisait déjà par un déficit neurologique important. Le dossier médical décrivait une tétraparésie, un syndrome pyramidal marqué et des signes de troubles pseudobulbaires.

Le patient avait été exploré à plusieurs reprises, au Kazakhstan comme à l'étranger.

Aux différentes étapes de la démarche diagnostique, plusieurs hypothèses ont été envisagées, dont la paraplégie spastique héréditaire. Une analyse génétique a été réalisée pour écarter la maladie de Kennedy.

Le patient a ensuite été exploré en Turquie, puis dans un centre spécialisé en Allemagne. Après un nouvel examen clinique et électrophysiologique, le diagnostic de sclérose latérale primitive a été retenu.

Avant de nous consulter, le patient recevait un traitement médicamenteux symptomatique, comprenant des médicaments utilisés dans les maladies du neurone moteur et dans la spasticité marquée, ainsi que de la kinésithérapie. Malgré cela, aucune récupération fonctionnelle notable n'était observée et les limitations motrices persistaient.

Examen clinique

Le tableau neurologique correspondait à une atteinte prédominante des voies motrices centrales.

À l'examen on relevait :

• une paraparésie spastique marquée des membres inférieurs
• une diminution de la force aux membres supérieurs, surtout en distalité
• une augmentation importante du tonus musculaire de type pyramidal
• des réflexes ostéotendineux vifs
• des signes pyramidaux pathologiques bilatéraux
• des amyotrophies
• un trouble marqué de la marche
• une dysarthrie

L'électroneuromyographie de stimulation n'a pas montré d'atteinte significative des nerfs moteurs et sensitifs périphériques explorés.

L'électromyographie à l'aiguille n'a pas non plus mis en évidence de dénervation active marquée, ce qui, avec le tableau clinique, allait dans le sens d'une atteinte prédominante du motoneurone supérieur.

Une IRM spécialisée complémentaire a révélé des modifications microstructurales des faisceaux corticospinaux des deux côtés, c'est-à-dire précisément des voies qui assurent le mouvement volontaire.

Lors de la consultation

Lors de la consultation, les principaux problèmes du patient étaient :

• une faiblesse marquée des deux membres inférieurs
• une difficulté importante à la marche
• une parésie distale légère des membres supérieurs
• une spasticité marquée
• des amyotrophies
• une altération de la qualité et de la clarté de la parole
• une réduction progressive des capacités motrices

Compte tenu de la nature de la maladie, l'un des objectifs principaux était de préserver au maximum la réserve fonctionnelle restante du système nerveux, de stabiliser l'état du patient et de tenter d'améliorer les fonctions déjà altérées.

Le programme

Un protocole combiné de thérapie régénérative et immunorégulatrice a été élaboré pour le patient, défini en fonction du tableau clinique, de l'intensité du syndrome pyramidal et de l'atteinte prédominante des voies motrices centrales.

Lors de la première étape, un prélèvement de sang veineux périphérique a été réalisé afin d'obtenir les lymphocytes T régulateurs du patient, ensuite mis en culture et préparés comme thérapie cellulaire autologue.

Le programme comprenait :

• des cellules stromales mésenchymateuses d'origine placentaire
• les cellules T régulatrices autologues du patient
• une utilisation combinée des technologies cellulaires
• une thérapie exosomale
• un soutien neurotrophique complémentaire
• une cure de thérapie inhalée
• une neurothérapie

Le recours à plusieurs axes thérapeutiques a permis de construire un programme complet visant à la fois l'immunorégulation, la composante neuro-inflammatoire de la maladie, le soutien trophique du tissu nerveux et le maintien de l'activité fonctionnelle du système moteur.

Évolution après le traitement

Lors du suivi, le patient a signalé une évolution positive nette.

L'un des changements les plus significatifs a été que la dégradation continue observée auparavant a cessé de progresser pendant la période d'observation.

Il a en même temps constaté des améliorations fonctionnelles :

• la force aux membres a augmenté ;
• la spasticité est devenue moins marquée ;
• les mouvements se faisaient plus facilement
• la parole s'est améliorée ;
• la dysarthrie est devenue moins prononcée
• le sommeil s'est normalisé ;
• l'état général est devenu plus stable

Le résultat particulièrement important a été l'association de deux processus : non seulement la stabilisation d'un état auparavant progressif, mais aussi une évolution positive des fonctions motrices et de la parole déjà altérées.