Stabilizzazione e miglioramento funzionale in una sindrome cerebellare progressiva

Anamnesi

Nell'arco di circa due anni le manifestazioni di disfunzione cerebellare della paziente sono progressivamente aumentate.

A peggiorare per primi sono stati l'equilibrio e la stabilità nella deambulazione. Con il tempo sono comparse le cadute, si è ridotta la distanza percorribile a piedi ed è comparsa una marcata affaticabilità. Si rilevavano inoltre disartria e disturbi della coordinazione dei movimenti. In uno dei referti neurologici erano descritti disturbi della memoria riferiti dalla paziente.

All'esame clinico si evidenziava una marcata sindrome cerebellare:

• andatura atassica
• marcata instabilità dell'equilibrio
• dismetria
• disartria
• compromissione delle prove di coordinazione

Non si rilevavano invece deficit di forza obiettivabili né un marcato deficit sensitivo agli arti.

Alla RM successiva è stata evidenziata atrofia del ponte e di entrambi gli emisferi cerebellari, senza lesioni encefaliche focali progressive.

Le varianti genetiche più diffuse delle atassie spinocerebellari – SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 e SCA7 – sono state escluse, per cui la ricerca di una causa ereditaria è proseguita.

Prima del trattamento

Al momento della presa in carico i problemi più rilevanti erano:

• alterazione progressiva dell'equilibrio
• andatura atassica
• peggioramento della coordinazione dei movimenti
• episodi di caduta
• disartria
• riduzione della resistenza fisica
• affaticabilità rapida
• disturbi riferiti sul versante cognitivo

La malattia aveva un andamento lentamente progressivo, per cui uno degli obiettivi principali era ottenere la stabilizzazione del quadro e preservare l'autonomia funzionale della paziente.

Il programma

Per la paziente è stato messo a punto un programma autologo personalizzato cellulare e neurorigenerativo.

Nella fase preparatoria sono stati eseguiti:

• un prelievo di midollo osseo
• un prelievo di sangue periferico per ottenere il suo materiale cellulare

Il programma comprendeva:

• terapia cellulare autologa
• impiego delle sue cellule T regolatorie
• una componente cellulare sistemica
• cellule mesenchimali neuroindotte
• terapia esosomiale
• due sedute di neuroterapia

Dosaggi esatti e parametri tecnici facevano parte di un protocollo interno individuale.

Una caratteristica importante di questo caso è stata la stretta collaborazione con il neurologo curante della paziente in Belgio. Durante il follow-up è stata svolta una consulenza congiunta a tre, con la paziente, il suo specialista di riferimento e la nostra équipe medica, che ha permesso di valutare insieme l'andamento clinico.

Decorso dopo il trattamento

Dopo il programma è stata rilevata una stabilizzazione clinica del quadro: il progressivo aumento dei disturbi neurologici osservato in precedenza non si è più manifestato nel periodo di follow-up.

Contemporaneamente sono comparsi miglioramenti funzionali.

Coordinazione

La paziente ha rilevato un miglioramento del controllo e della precisione dei movimenti.

I disturbi della coordinazione sono diventati meno marcati, i movimenti più sicuri ed è migliorata la stabilità nello svolgimento delle attività quotidiane.

Funzioni cognitive

È stata rilevata anche un'evoluzione positiva sul versante cognitivo: sono migliorate, per come le percepisce la paziente, la lucidità di pensiero, la concentrazione e la capacità di trattenere le informazioni.

Condizioni generali

Con la stabilizzazione del quadro neurologico la paziente ha cominciato a sentirsi funzionalmente più sicura, aspetto di particolare rilievo considerando l'andamento progressivo della malattia prima dell'inizio del programma.