Caso clinico 12
Stabilizzazione e miglioramento funzionale in una sindrome cerebellare progressiva
uomo, 58 anni · Italia

Scheda paziente
- Paziente
- uomo, 58 anni
- Paese
- Italia
- Diagnosi
- sindrome cerebellare progressiva con sospetto clinico di atrofia multisistemica di tipo cerebellare (MSA-C)
- Manifestazioni principali prima del trattamento
- alterazione dell'equilibrio e instabilità nella deambulazione, necessità di appoggio negli spostamenti, vertigini, ipostenia degli arti inferiori, disturbi della coordinazione, episodi di ipotensione ortostatica con cadute, disartria
- Terapia effettuata
- programma individuale autologo cellulare, immunoregolatorio e neurorigenerativo
- Decorso dopo il trattamento
- stabilizzazione e arresto della precedente progressione, riduzione dei disturbi della coordinazione e delle vertigini, parziale compenso dell'ipotensione ortostatica, lieve miglioramento dell'eloquio
Anamnesi
I primi sintomi sono comparsi intorno al 2020. Il paziente ha cominciato a notare una maggiore affaticabilità e ipostenia agli arti inferiori, soprattutto dopo sforzo fisico.
Quasi contemporaneamente ha iniziato a peggiorare l'equilibrio. Le limitazioni motorie sono aumentate gradualmente al punto che il paziente ha perso la possibilità di correre e, più tardi, ha avuto bisogno di un appoggio aggiuntivo per camminare.
Ai disturbi dell'equilibrio si sono poi aggiunti vertigini, instabilità progressiva nella deambulazione e disartria. Sono comparsi inoltre disturbi minzionali con difficoltà a svuotare completamente la vescica.
All'esame neurologico si evidenziavano alterazioni della deambulazione, della stabilità posturale e dell'esecuzione delle prove di coordinazione.
La RM mostrava alterazioni atrofiche del cervelletto e del ponte, con riduzione di volume delle strutture del tronco e alterazioni dei peduncoli cerebellari.
Il quadro clinico è stato considerato come possibile MSA-C, benché gli specialisti abbiano rilevato che il decorso relativamente lento nell'arco di diversi anni non fosse del tutto tipico dell'atrofia multisistemica classica.
Prima del trattamento
Al momento della presa in carico i problemi principali del paziente erano:
- spostamenti prevalentemente con appoggio
- marcata alterazione dell'equilibrio
- instabilità nella deambulazione
- vertigini
- ipostenia degli arti inferiori
- marcati disturbi della coordinazione
- episodi di ipotensione ortostatica accompagnati da cadute
- disartria
L'obiettivo principale della terapia era stabilizzare una malattia progressiva, preservare la mobilità autonoma del paziente e migliorare il più possibile le funzioni che determinano direttamente la sicurezza e la qualità dei suoi spostamenti.
Il programma
Per il paziente è stato definito un programma autologo personalizzato di terapia cellulare, immunoregolatoria e neurorigenerativa.
Nella fase preparatoria sono stati eseguiti prelievi di sangue venoso periferico e di midollo osseo per ottenere e preparare le sue componenti cellulari per il programma.
Il protocollo successivo comprendeva:
- terapia autologa con cellule stromali mesenchimali
- impiego delle sue cellule T regolatorie
- componenti cellulari sistemica e neuro-orientata
- impiego di cellule mesenchimali neuroindotte
- terapia esosomiale concentrata
Dosaggi esatti, sequenza delle procedure e parametri tecnici facevano parte di un protocollo interno individuale.
Decorso dopo il trattamento
Dopo il programma il paziente ha rilevato un'evoluzione positiva su più fra i disturbi neurologici più rilevanti contemporaneamente.
Stabilizzazione della malattia
Uno dei risultati principali è stato l'arresto della precedente progressione clinica della malattia.
Il paziente ha smesso di notare il peggioramento costante osservato prima della terapia. Nel periodo di osservazione successivo il quadro è diventato notevolmente più stabile.
Coordinazione ed equilibrio
Una marcata evoluzione positiva ha riguardato le funzioni cerebellari.
Il paziente ha rilevato una riduzione dei disturbi della coordinazione, un migliore controllo dei movimenti e una maggiore stabilità negli spostamenti.
La deambulazione è diventata più sicura e l'instabilità si è ridotta.
Vertigini
Si sono ridotte sensibilmente anche le vertigini, che prima del trattamento erano uno dei fattori costanti che peggioravano ulteriormente l'equilibrio e la possibilità di spostarsi in sicurezza.
Ipotensione ortostatica
Cambiamenti positivi sono stati rilevati anche sul versante della funzione vegetativa.
Si è verificato un parziale compenso delle manifestazioni di ipotensione ortostatica: gli episodi di peggioramento nel passaggio alla posizione eretta sono diventati meno marcati ed è migliorata la tolleranza alla verticalizzazione.
Eloquio
Anche sul versante della disartria è stata rilevata una lieve evoluzione positiva.
L'eloquio è diventato un po' più chiaro e più controllato, benché i cambiamenti in quest'ambito siano stati meno marcati rispetto al miglioramento della coordinazione e dell'equilibrio.
Esito
Dopo il programma autologo individuale i risultati più significativi sono stati:
- arresto della precedente progressione della malattia;
- il paziente ha smesso di rilevare un ulteriore peggioramento costante
- riduzione dei disturbi della coordinazione
- miglioramento dell'equilibrio e del controllo dei movimenti
- deambulazione più stabile
- netta riduzione delle vertigini;
- parziale compenso dell'ipotensione ortostatica
- lieve miglioramento della disartria
Per il paziente è stata particolarmente significativa la combinazione fra stabilizzazione di un quadro prima progressivo e miglioramento funzionale proprio dei sistemi che limitavano maggiormente la sua autonomia: coordinazione, equilibrio, deambulazione e tolleranza della posizione eretta.
Il caso è descritto sulla base della documentazione clinica del paziente e dell'osservazione nel periodo successivo al programma. Non vengono pubblicati dati personali. Il decorso della malattia e la risposta al trattamento variano da paziente a paziente.
