Stabilizzazione e miglioramento funzionale nella SLA

Anamnesi

Le prime manifestazioni della malattia sono comparse nell'estate del 2024, quando la paziente ha notato una progressiva riduzione del volume dei muscoli interossei e ipostenia della mano sinistra.

Da settembre 2024 ai disturbi motori hanno cominciato ad aggiungersi disfagia e disartria progressiva. In seguito si sono rilevati calo ponderale, aumento dell'astenia generale e ulteriore ipotrofia muscolare, prevalentemente del braccio sinistro.

A marzo 2025, dopo accertamenti completi, è stata confermata la diagnosi di malattia del motoneurone corrispondente a SLA. L'elettromiografia ha evidenziato segni di denervazione attiva e cronica nei muscoli di tutti e quattro gli arti.

Con l'evolvere della malattia si sono strutturati anche marcati disturbi respiratori. Sono state registrate ipercapnia, gravi disturbi respiratori nel sonno e desaturazione, per cui la paziente è stata adattata alla ventilazione non invasiva notturna. La ventilazione veniva usata regolarmente per buona parte della notte, all'incirca dalle 22:30 alle 06:00.

Prima del trattamento

Al momento della presa in carico i problemi più rilevanti della paziente erano:

• ipostenia muscolare progressiva
• marcata ipotrofia e riduzione della forza al braccio sinistro
• riduzione della forza all'arto inferiore sinistro
• disartria
• disfagia, soprattutto per i liquidi
• episodi di aspirazione di liquidi
• riduzione dell'efficacia della tosse
• disturbi respiratori con ipercapnia
• necessità di ventilazione non invasiva notturna regolare
• riduzione della resistenza fisica generale

Il deficit neurologico era asimmetrico e più marcato a sinistra: la forza di singoli gruppi muscolari della mano sinistra era ridotta a circa 3/5 ed era presente anche ipostenia del piede sinistro.

Lo studio della deglutizione confermava la disfagia, soprattutto per i liquidi, con rischio di aspirazione.

L'obiettivo principale della terapia era arrestare l'ulteriore peggioramento clinico, preservare la riserva motoria e respiratoria esistente e sostenere il più possibile le funzioni più importanti per la paziente: il movimento, la deglutizione e la respirazione.

Il programma

Per la paziente è stato definito un programma combinato personalizzato di terapia cellulare, immunoregolatoria e neurorigenerativa.

Il protocollo successivo comprendeva:

• terapia con cellule stromali mesenchimali
• impiego di cellule T regolatorie
• componenti cellulari sistemica e neuro-orientata
• terapia esosomiale concentrata
• supporto peptidico per via intranasale
• due sedute di neuroterapia

Dosaggi esatti, sequenza delle procedure e parametri tecnici facevano parte di un protocollo interno individuale.

Decorso dopo il trattamento

Dopo il programma la paziente e i suoi familiari hanno rilevato una stabilizzazione del quadro e la cessazione del precedente peggioramento costante.

Stabilizzazione della malattia

Uno dei risultati più importanti è stato l'arresto della precedente progressione clinica.

La paziente ha smesso di rilevare l'ulteriore aumento costante dei disturbi motori, bulbari e respiratori che aveva caratterizzato il periodo precedente il trattamento.

Deglutizione

È stata rilevata un'evoluzione positiva della disfagia.

La deglutizione è diventata più sicura e sono diminuite le difficoltà nell'assunzione di cibo e liquidi. Per la paziente questo ha avuto un valore particolarmente grande, considerato il disturbo della deglutizione confermato in partenza e il rischio di aspirazione.

Funzione motoria

Si è verificato inoltre un aumento parziale della forza muscolare, prevalentemente agli arti di sinistra, dove il deficit motorio prima del programma era più marcato.

La paziente ha cominciato a sfruttare meglio i movimenti conservati del braccio e della gamba sinistri, con un effetto positivo sull'attività motoria complessiva.

Funzione respiratoria

Un'evoluzione positiva è stata rilevata a parte anche sul versante respiratorio.

Prima del trattamento la paziente necessitava di un uso regolare della ventilazione non invasiva per buona parte della notte.

Dopo il programma si è verificato un parziale compenso dei disturbi respiratori: la condizione respiratoria è diventata più stabile, è migliorata la tolleranza dei periodi di respiro autonomo ed è diminuito il numero di ore per cui la paziente aveva bisogno del supporto ventilatorio non invasivo notturno.

Non si è trattato quindi soltanto di un miglioramento soggettivo del comfort respiratorio, ma di una riduzione della dipendenza dal supporto respiratorio notturno.